Az Alzheimer-kór okai - öröklődik-e

Az Alzheimer-kórt a tudósok már „a 21. század csapásának” nevezték. A patológiáról rendelkezésre álló információk ellenére az orvosok még nem képesek megbirkózni az agy degeneratív folyamataival. Az elvégzett kezelés csak lassítja fejlődésüket és terjedését, több évvel meghosszabbítva az áldozat életét. Különös figyelmet fordítanak a szindróma megelőzésére, korai diagnózisára. Gyakorlatilag bebizonyosodott, hogy az Alzheimer-kór öröklődhet. Bizonyos esetekben a genetikai tényezők a betegségre való hajlam jeleivé válnak, más esetekben annak előfordulásának elkerülhetetlenségét jelzik..

Gyakorlatilag bebizonyosodott, hogy az Alzheimer-kór öröklődhet..

  1. Örökletes-e az Alzheimer-kór?
  2. A betegség átadásának módszerei
  3. A hajlam formái
  4. Monogén
  5. Poligén
  6. Az öröklődés mindig egy mondat
  7. APOE e4 gén - hogyan kerülhető el az Alzheimer-kór

Örökletes-e az Alzheimer-kór?

Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek vizsgálatának szentelt évek alatt a tudósok bizonyítékokat tártak fel a patológia kialakulásának örökletes okairól. Az orvosok észrevették, hogy az ilyen szenilis demenciában szenvedő embereknek általában hasonló problémájuk van közeli rokonokkal. Idővel még olyan kromoszómákat is azonosítottak, amelyek felelősek a megváltozott információ továbbításáért, ami a szindróma tüneteinek megjelenéséhez vezet. A génkárosodás jellemzőitől függően mindkét típusú szindróma - korai és késői fejlődés - átterjedhet az emberre. Minél több Alzheimer-kórban szenvedő ember van a téma családjában, annál nagyobb a szenilis dementia kialakulásának kockázata..

A legújabb kutatások kimutatták, hogy az Alzheimer-kór fertőző lehet. Elméletileg az idegszövetekben degeneratív változásokat kiváltó fehérjék megzavarhatják az egészséges sejtek munkáját.

A gyakorlatban nem valószínű, hogy ilyen veszélyes ágensek egyik organizmusból a másikba kerülnek, de mégis fennáll. Például bizonyos típusú gyógyszereken alapuló hormonterápiában, amelynek összetevőit beteg donoroktól kapják. Egy ilyen elmélet ellenzői rámutatnak arra, hogy az ilyen esetek ritkák, a statisztika pedig kevés..

A betegség átadásának módszerei

Az első forgatókönyv szerinti patológia öröklődése ritka, de ebben az esetben a betegség 100% -os valószínűséggel alakul ki. A jelek általában az öregségnél korábban jelennek meg. Az ilyen hajlamú személyeknek azt javasoljuk, hogy fiatalon végezzenek speciális vizsgálatokat, kérjenek tanácsot egy genetikustól, és kezdjék meg az intenzív prevenciót.

Az első genotípus öröklődése többféle:

  • 1. kromoszóma - csak néhány tucat család van veszélyben. A klinikai kép meglehetősen későn alakul ki;
  • 14. kromoszóma - 400 család, amelynek ezen gén mutációja van, hivatalosan be van jegyezve a bolygón. A különlegesség az, hogy ilyen háttérrel a szenilis demencia nagyon korán kialakul. A diagnózis feljegyzett esetei 30 évesen;
  • 21. kromoszóma - a génkárosodás egy patológia kialakulásához vezet, amelyet családi Alzheimer-kórnak hívnak. A diagnózist a világ mintegy ezer családjában állapították meg. Az agy degeneratív változásainak első nyilvánvaló jeleit 30-40 éves korban fedezik fel.

21. kromoszóma - a génkárosodás az úgynevezett családi betegség kialakulásához vezet, amelyet világszerte körülbelül ezer család diagnosztizál.

A második genotípus szerinti öröklődést sokkal gyakrabban diagnosztizálják. Számos olyan gén kiválthatja, amelyek közül a legjobban tanulmányozott az apolipoprotein. Speciális tesztek segítségével mutációja kimutatható, de ezt a megközelítést még mindig elég ritkán alkalmazzák. Az öröklődésnek ez a változata nem a betegség oka, hanem az idegszövet szerkezetében bekövetkező változásokra való hajlam..

A hajlam formái

Annak alapján, hogy melyik kromoszóma érintett, és hány gén vesz részt a folyamatban, a hajlam két fő formáját különböztetjük meg. Az első esetben csak egy gén szenved, a másodikban több. Mindegyik lehetőségnek megvannak a maga jellemzői, amelyeket figyelembe kell venni a diagnózis, a megelőzés, a kezelés során.

Monogén

A mutáció az 1., 14. vagy 21. kromoszóma egyik génjében fordul elő. A diagnózis felállításának nehézségei ebben az esetben abból adódnak, hogy a genetikusok között nincsenek pontos információk az emberi DNS összes fragmenséről. Néhány gént még nem azonosítottak, ami néha lehetetlenné teszi a kóros kapcsolat azonosítását az örökletes tényező nyilvánvaló hatása ellenére.

A diagnózis felállításának nehézségei ebben az esetben abból adódnak, hogy a genetikusokban nincsenek pontos információk az emberi DNS összes fragmenséről..

Poligén

Az Alzheimer-kór genetikai átvitelének fő változata. Ha az ember őseinek nem egy megváltozott DNS-fragmense van, hanem több, akkor ez különféle kombinációkban nyilvánulhat meg. Figyelemre méltó, hogy annak ellenére, hogy egyszerre több gént is legyőztek, a szenilis demencia kialakulása nem mindig következik be ilyen háttérrel..

Ma a genetikának két tucat típusú génmutációja van, amelyek növelhetik az Alzheimer-szindróma kialakulásának kockázatát. Örökletes hajlam jelenlétében a külső tényezők testre gyakorolt ​​hatása fontos szerepet játszik.

Ez a fajta patológia általában 65 év után jelentkezik, de az első homályos jelek 5-7 évvel korábban észrevehetők. Minél több megerősített betegség előfordulása van egy családban, annál magasabbak a lehetséges kockázatok..

Az öröklődés mindig egy mondat

Az Alzheimer-kór felderítése az ősöknél vagy közeli rokonoknál nem a pánik oka, hanem közvetlen jelzés az orvoshoz forduláshoz. Még azokban a helyzetekben is, ahol a patológia kialakulásának valószínűsége megközelíti a 100% -ot, a profilaxis időben történő megkezdése késleltetheti a klinikai tünetek megjelenését. A poligénes típusú szindróma esetén a teljes és hosszú élet esélye nagyon magas. Ez a forgatókönyv a legvalószínűbb. Noha örökletesnek felelnek meg, a forgatókönyv csak a lehetséges kockázatok mutatóit érinti, és nem az agyszövetek degeneratív változásainak provokátoraként működik..

A leggyakoribb és legjobban tanulmányozott gén, amely növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, az apolipoprotein, pontosabban annak egyik formája - az APOE e4. A strukturális egységet viszonylag "fiatalnak" tekintik, és a világ népességének 25% -ában van jelen a DNS-ben. Az ilyen anyag szállítása az erek korai öregedéséhez vezet, ami 40% -kal növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. Emellett növeli annak valószínűségét, hogy az idegszövetekben degeneratív folyamatok induljanak el későbbi atrófiájukkal. Kutatások kimutatták, hogy egy APOE e4-ben szenvedő embernek tízszer nagyobb az esélye az Alzheimer-kór kialakulására, mint annak, aki nem. Amikor egy személy egyszerre kap gént mindkét szülőtől, a kockázatok növekednek, de még mindig nem 100%.

Az apolipoprotein egyéb formái is veszélyesek. Egyikük kettős mennyiségben van jelen a világ népességének 60% -ában. Tulajdonosainak csak a fele betegszik meg a szindrómában - ez akkor történik, amikor viselője 80 éves lesz. A patológia korábban megjelenhet, a megelőzés szabályainak teljes figyelmen kívül hagyásával.

Kevés embernek van egy másik formája az apolipoprotein, amely éppen ellenkezőleg, megvédi az agyat a degeneratív folyamatoktól. Ezeket az embercsoportokat tartják a legvédettebbnek, de bebizonyítják, hogy betartják a betegség megelőzésére vonatkozó szabályokat is.

APOE e4 gén - hogyan kerülhető el az Alzheimer-kór

Még akkor is, ha az APOE e4 gént hordozza, az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűsége minimalizálható. Ehhez elég átfogó profilaxist végezni az egész életen át, amely általában az egészséges életmód fenntartásán alapul. Az Alzheimer-kór, akár örökletes, akár nem, bárkinek veszélyt jelent. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy kivétel nélkül mindenki vegye figyelembe az APOE e4 hordozóira kidolgozott szabályokat.

A magas kockázatú csoportok számára a szindróma kialakulásának valószínűségének csökkentésére szolgáló módszerek a következők: magas szintű fizikai aktivitás, megfelelő alvás, a külső és belső környezet optimális feltételei az élet számára.

Módszerek a szindróma kialakulásának valószínűségének csökkentésére a magas kockázatú csoportok esetében:

  • magas szintű fizikai aktivitás - az egész életen át tartó sportnak elsőbbséget kell élveznie ezeknek az embereknek. A tevékenység típusai nagyon különbözőek lehetnek, a lényeg az, hogy nem kimerítik a testet, hanem stabil terhelést jelentenek a szívre, az erekre és a légzőszervekre. Az előnyben részesített irányok: futás vagy gyaloglás, úszás, meditációval kombinált jóga, ciklikus sport;
  • megfelelően összeállított étrend - a zsíros, sült, finomított, vörös hús, félkész termékek, erős alkohol elutasítását vonja maga után. A hangsúly a halon, a tenger gyümölcsein, a fehér húson, a gyümölcsön, a zöldségen, a lassú szénhidráton, a zölden van. A frissen facsart gyümölcslevek nagy haszonnal járnak;
  • a napi rend betartása, teljes alvás - alváshiány, stressz, a menetrend állandó változásai negatívan befolyásolják az agy általános állapotát. Egy felnőttnek éjszakánként 7-8 órát kell aludnia, mindig egyszerre kell lefeküdnie. Ugyanakkor a nappali pihenés csak akkor ellenjavallt, ha nem kompenzálja az éjszakai ébrenlétet;
  • a külső és belső környezet optimális körülményei - a veszélyeztetett emberek számára rendkívül veszélyes a szennyezett ipari területeken élni. A gyulladásos betegségeket haladéktalanul kezelni kell, hogy minimalizálják krónikussá válásuk valószínűségét;
  • TBI megelőzés - elfogadhatatlan sérülések, különösen azok, amelyek eszméletvesztéshez vezetnek. Az APOE e4 gén hordozóinak nem ajánlott harcművészet, extrém sport;

A stabil szellemi terhelés az Alzheimer-kór megelőzésének másik hatékony módszere. Olvasás, idegen nyelvek tanulása, rejtvények megoldása, rejtvények gyűjtése, zenélés serkentik a neuronok közötti kapcsolatok kialakulását. Ez lehetővé teszi az agy egyes részeinek, hogy szükség esetén kompenzálják egymás funkcióit..

Lehetetlen egyértelmű választ adni arra a kérdésre, hogy az Alzheimer-kór öröklődik-e. Határozottan nyomon követhető a genetikai hajlam a fejlődésére. A modern orvosi fejlődésnek köszönhetően, még fokozott kockázatok mellett is, az örökletes tényező hatása csökkenthető.

Öröklődik-e az Alzheimer-kór és hogyan lehet ezt elkerülni

Az Alzheimer-kór meglehetősen gyakori, sok embert megijeszt a lefolyásának sajátosságai miatt. A patológiában az agy működése megszakad, míg az idegsejtek elpusztulnak. Az ember memóriája, mentális képességei, a mozgásszervi munka és más funkciók fokozatosan romlanak.

A betegség halálhoz vezet, míg az utóbbi években egy személy nem tudott normális életet élni. A beteg családját érdekelheti, hogy az Alzheimer-kór örökletes-e. A helyzet megértéséhez fontos megérteni annak előfordulásának okait..

Az okok

Az Alzheimer-kórra leginkább fogékonyak azok az emberek, akik idősek. Sőt, a nők szenvednek leggyakrabban patológiában. A férfiak ritkábban tapasztalják meg ezt a betegséget, de ennek ellenére kialakulhatnak is. Számos tényező van, amelyek miatt egy személy patológiával találkozhat..

Fő ok:

  • Kor. Mint már említettük, az időskorban fordul elő Alzheimer-kór. Megjelenésének valószínűsége kétszer növekszik, amikor eléri a 65 éves kort. Ugyanakkor a már 85 éves emberek fele szenved ebben a betegségben..
  • A diabetes mellitus jelenléte. Tanulmányok kimutatták, hogy a betegségben szenvedők lényegesen nagyobb valószínűséggel tapasztalják meg az agy patológiáját..
  • Traumatikus agysérülés. Kiprovokálják az Alzheimer-kór megjelenését, különösen, ha egy személy sérülése után elvesztette az eszméletét..
  • Kardiovaszkuláris patológia. A rendellenességet tapasztaló emberek körülbelül 80% -a szívbetegségben szenved.
  • Rossz szokások. Fontos az egészséges életmód, hogy csökkentsük a betegség kialakulásának valószínűségét.
  • Alacsony gondolati terhelés. Ha egy személy gyakorlatilag képzetlen, nem olvas és nem használja ki teljes mértékben az agy funkcióit, szembesülhet Alzheimer-kórral..

Érdemes megjegyezni, hogy ezt az eltérést gyakran a test egyéb rendellenességeivel kombinálják. Például kombinálható hipertóniával, magas koleszterinszinttel és érelmeszesedéssel.

A veszélyeztetett embereknek körültekintőbbnek kell lenniük egészségükkel kapcsolatban. Az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon orvoshoz és diagnosztizálják.

Öröklődik-e?

Ha egy személy rokonai meghaltak az Alzheimer-kórban, akkor nehéz megszabadulni attól a félelemtől, hogy ugyanazzal az eltéréssel kell szembenézni. A betegek gyorsan elhalványulnak a szemünk előtt, elveszítve minden alapvető funkciójukat. Az elmúlt években előfordulhat, hogy nem is emlékeznek szeretteikre, és nem értik, mi történik körülöttük..

Ilyen állapotban lenni félelmetes, ezért az örökletes tényezővel kapcsolatos kérdés nyitottá válik. Érdemes elolvasni, mit mondanak az orvosok a genetikai hajlamról.

Az Alzheimer-kór öröklődik, bár nem minden utód fogja feltétlenül tapasztalni ezt az eltérést. Nem mondható el egyértelműen, hogy a gyermek is szükségszerűen szenved ebben a betegségben. De egy ilyen "örökség" növeli annak valószínűségét, hogy eltéréssel találkozzon.

Minél többen szenvednek a családban Alzheimer-kórtól, annál nagyobb az esély az örökösre. Ennek megfelelően, ha az apánál és az anyánál diagnosztizálták, akkor a gyermeknek is félnie kell a jogsértés megjelenésétől.

Ugyanakkor a patológia nem fertőző, nem terjedhet levegőben lévő cseppekkel vagy vérrel. Ezért azok, akik kapcsolatban vannak a pácienssel, ne aggódjanak egészségük miatt. Fontos emlékezni az öröklődésre, mert jelentős szerepet játszik..

Külön meg kell jegyezni, hogy rokonok patológiája esetén az Alzheimer-kór sokkal korábban megjelenhet egy személynél. Ha normál esetben 60-70 év után alakul ki, akkor genetikai hajlam esetén eltérés akár 30 évesen is megjelenhet.

Ezért óvatosnak kell lennie az egészségével kapcsolatban, és meg kell próbálnia elkerülni az egyéb káros tényezőket. Ha egyszerre több oka van a betegség megjelenésének, akkor a jogsértés megállapításának valószínűsége sokkal nagyobb lesz. A megelőzés érdekében speciális teszteket adhat át a betegség meghatározásához.

Tünetek

Ha egy személynél Alzheimer-kór alakul ki, akkor a jellegzetes tünetek figyelhetők meg. A megnyilvánulások a betegség stádiumától függenek. Eleinte a rövid távú memória szenved, emiatt az ember kezdi elfelejteni azokat a dolgokat, amelyeket éppen kért.

Az idő múlásával ez a tünet előrehaladni kezd, és a beteg már nem emlékszik a szeretteinek nevére, életkorára, valamint egyéb alapvető információkra..

Korai stádiumban apátia figyelhető meg, eltűnik az ember vágya a barátok megismerésére, a szeretet megtételére és még a ház elhagyására is. A személy akár abbahagyhatja a személyes higiénia szabályainak betartását. Problémák lehetnek a beszéddel, az űrben való tájékozódással, az ember könnyen eltévedhet.

A férfiaknál agresszió, valamint provokatív viselkedés figyelhető meg. Az emberek gyakran nem tulajdonítanak jelentőséget az ilyen tüneteknek, mert semmi furcsát nem látnak bennük. Ebben az esetben az agysejtek pusztulása már megkezdődött, és a patológia előrehalad.

Idővel az Alzheimer-kór teljes agyi degradációhoz vezet. Az ember nem tudja magát kiszolgálni, nem képes járni vagy akár ülni, nincs lehetőség önálló ételfogyasztásra. A későbbi szakaszokban még a rágási és nyelési reflexek is eltűnnek. Ennek eredményeként az ember nem szolgálhatja ki magát, nem beszélhet, nem mozoghat és nem tehet semmit..

Gyakran az emberek sokáig elhalasztják az orvoshoz való látogatást, mert megmagyarázzák a hétköznapi fáradtság negatív megnyilvánulásait. Ennek eredményeként, amikor nyilvánvaló eltérések jelennek meg, a betegség már a fejlődés későbbi szakaszában van. Sőt, 7-8 évvel ezelőtt is megjelenhet. Csak az időben történő kezelés javítja az ember jólétét. Ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni a riasztó tüneteket, ha nem akar egészségügyi problémákat..

Kezelés

Jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek teljesen gyógyíthatnák az Alzheimer-kórt. A kezelés célja a patológia megnyilvánulásainak enyhítése. Kolinészteráz inhibitorokat gyakran írnak fel az emberek számára, hogy blokkolják az acetilkolin lebontását.

A memorizálási folyamat javítható az Exelon és az Aricept segítségével. Glutamát antagonistákat is alkalmaznak, például memantint.

Az orvosok olyan komplex kezelést írnak elő, amely javítja az agyi keringést, csökkenti a koleszterinszintet és javítja a gondolkodást, de a terápia nem állítja le az Alzheimer-kórt. Az örökletes hajlamú embereknek alaposabban meg kell vizsgálniuk egészségüket. A rossz szokásokról való leszokás, a sportolás és a mérsékelt szellemi tevékenység növeli a betegség elkerülésének esélyét.

Az Alzheimer-kór öröklődő átvitele

A szenilis dementia, más néven Alzheimer-kór, egy komplex neurológiai betegség, amelyet agyromlás jellemez. E betegség elterjedtsége ellenére a patológia rosszul ismert betegség, amelynek elsajátításával és fejlődésével kapcsolatos elméletek nem bizonyítottak meggyőzően..

A betegség tünete a demencia - szerzett demencia, memóriavesztéssel, nemcsak események és arcok esetén, hanem a test létfontosságú tevékenységéhez szükséges legegyszerűbb készségekről is.

A betegség fokozatosan alakul ki, és az első tünetek figyelemelterelésnek tűnnek, majd a rövid távú memória elvesztése akkor kezdődik, amikor az ember nem emlékszik arra, amit éppen tett vagy akart. Ezzel párhuzamosan az intelligencia meglehetősen lassú, kezdetben észrevehetetlen csökkenése figyelhető meg. Az első tüneteket az emberek könnyen az életkornak, a túlterhelésnek vagy a stressznek tulajdoníthatják, de ekkor a memória mélyebb rétegeiben fennálló tartós hiányosságok és a beteg gondolkodásában vagy viselkedésében súlyos eltérések kezdődnek. A betegség kialakulásának egy bizonyos szakaszában a beteg számára rendkívül nehéz kiszolgálni önmagát, az apogeusnál pedig még a beszéd is megnehezül és eltűnhet, bár ekkorra a beteg már nem tud semmi ésszerűt mondani.

Az Alzheimer-kór nagyon gyakran időseknél alakul ki, és a tüneteinek figyelemmel kísérése alapján született a „mi a régi, mi a kicsi” mondás, mivel a beteg mentális fejlődése kezd megfelelni a kisgyerek szintjének, és az ellenkező irányba halad. Ha csak a mentális fejlődést vesszük figyelembe, akkor a betegség szakaszai valóban hasonlítanak a felnövekedésre és az újszülött alkalmazkodására a visszatekerés során. Sok előrehaladott demenciában szenvedő ember visszatér gyermekkorába, szüleit keresi vagy képzeli el, babákkal játszhat és tipikus gyermekkori magatartást tanúsíthat.

A betegség okai

Sajnos nem világos, hogy a betegség hogyan alakul ki, és miért kezd ok nélkül lebomlani a betegek agya. Csak az ismert, hogy az Alzheimer-kórban szenvedő betegek boncolása után nagyszámú neurofibrilláris gubanc található az agyban - a hiperfoszforos tau-fehérje felhalmozódása az agy idegsejtjeiben, de ez a jelenség jellemző más patológiáknak nevezett patológiákra is - az Alzheimer-kórhoz hasonló degeneratív agybetegségekre.

A Tau fehérje az agy neuronjainak építőfehérje, a foszfoláció pedig foszforsavmaradék hozzáadása annak szerkezetének, vezetési képességének és új kapcsolatok kialakításának megváltoztatására. Ha a fehérje foszforilezése normális folyamat, akkor a hiperfoszforiláció nem jó. És egy ilyen fehérje egyszerűen plusz formában extra terheléssel halmozódik fel az idegsejtekben..

Ennek az anyagnak a felhalmozódása fokozatosan következik be, és ezért a betegség az életkorral jár, a fő kockázati csoportban a 60 év feletti emberek, bár a fiatalok és még a gyerekek is néha megbetegednek, ugyanakkor figyelemre méltó, hogy minél több ember foglalkozott szellemi munkával életében, annál kevesebb az esély az Alzheimer-szindróma kialakulása. Minél okosabb az ember, annál kevésbé hajlamos az agya a degradációra..

A felesleges fehérje felhalmozódása mellett a betegek agyában közvetlenül bekövetkezik az idegsejtek pusztulása, amelynek következtében megszakadnak az agyi kapcsolatok, és velük együtt a memória, valamint elvesznek azok a testfunkciók, amelyekért felelősek voltak. Az Alzheimer-kór halálos betegség, amelynek során a legfontosabb szerv, amely az embert emberré teszi - az agya, a szó szoros értelmében meghal a sejtben. Lassú progressziója miatt azonban a betegek nagyon sokáig, sok évig szenvedhetnek tőle..

Örökölhető-e a betegség?

Míg az elmélet, miszerint az Alzheimer-kór örökletes, ennek a szindrómának az oka bizonyos emberekben.

Betegség esetén az öröklődés a tau fehérje hiperfoszforilációját és egyszerűen az idegsejtek rövid életét is kiválthatja.

Az idegsejtek számát, mint a lányok őssejtjeit és petesejtjeit, az intrauterin fejlődés során rakják le, és a szülőktől kapott DNS-től kapott örökletes információk is meghatározzák. Minden sejt, beleértve az idegsejteket is, csak egy bizonyos ideig él: vannak hosszúak, mások pedig szinte hetente frissülnek. Ha a sejtek létfontosságú aktivitásának hozzávetőleges minimális és maximális értéke közös az emberi faj számára, akkor a sejtek élettartama minden egyes ember számára ebben az intervallumban tisztán egyedi, és beágyazódik az ősöktől kapott DNS-be..

A neuronok elveszítik osztási képességüket körülbelül egy éves, egyeseknél pedig körülbelül három éves kortól. Részleges megújulás lehetséges az őssejtek részvételével, de ez a folyamat annyira jelentéktelen, hogy egyszerűen nem veszik figyelembe. A szöveti funkciók helyreállítása azáltal jön létre, hogy a megmaradt idegsejtek új sejtkapcsolatokat hoznak létre, a halott testvérek felelősségének megosztásával. Az életkor előrehaladtával az új idegi kapcsolatok kialakításának képessége fokozatosan elvész, és ennek eredményeként fokozódik az agy degradációja..

A tudósok úgy vélik, hogy az új kapcsolatok kialakulásának sebessége egyenes arányban meghatározza az emberi intelligenciát, ami genetikailag benne rejlő jellemző. Talán ezért van az, hogy az okosabb emberek kevésbé fogékonyak az Alzheimer-kórra, mivel idegsejtjeik jobb kapcsolatokkal bővülnek és hosszabb ideig élnek..

Statisztikai vizsgálatok segítségével kiderült, hogy a szenilis demenciában szenvedő betegek jelenléte bizonyos családokra vagy nemzetségcsoportokra jellemző, azonban továbbra sem lehet biztosan megmondani, hogy az Alzheimer-kór öröklődik-e, mivel nincs specifikus gén rá. A betegség kialakulását nem egy örökletes tulajdonság provokálja, hanem egy egész génegyüttes, amely meghatároz bizonyos folyamatokat és jellemzőket, amelyek együttesen vezetnek ehhez az eredményhez.

Kezelés

Lehetetlen gyógyítani az Alzheimer-kórt, mint minden más örökletes patológiát. Az orvosok olyan kezeléseken dolgoznak, amelyek megakadályozhatják a betegség kialakulását. Ma a betegség kialakulását lassító kezelést olyan gyógyszerek segítségével hajtják végre, amelyek serkentik az agy aktivitását, javítják az idegsejtek táplálkozását és fokozzák az idegi jeleket. A fejlesztő terápiát mentális gyakorlatok segítségével hajtják végre, amely az újonnan megszerzett ismeretek alapján új idegi kapcsolatok kialakításával serkenti az elveszített agyi funkciók valamilyen helyreállítását, valamint az emlékezetet.

Az Alzheimer-kór megelőzése megelőzéssel meglehetősen nehéz, csak annyit lehet tenni, hogy az életed során a lehető legnagyobb mértékben fejleszti az agyad, részt vesz a mentális munkában, és serkenti a lehető legtöbb kapcsolat kialakulását az agyban lévő idegsejtek között, hogy a betegség a lehető legkésőbb kezdődjön, lassabban haladjon. nem volt ideje elérni a csúcspontját, mielőtt az a pillanat meghalna, amikor maga az ember öregszik meg.

A demencia genetikája: mi és hogyan öröklődik

Azokban az országokban, ahol a demencia korai felismerésére kifejlesztett rendszer van, minden 55 év feletti embernek van egy közeli rokona ezzel a diagnózissal. Ezért a demencia örökletes jellegének kérdése ma nagyon releváns. Ez az egyik gyakori kérdés, amelyet a gondoskodó rokonok feltesznek az orvosnak. Mindenki, aki családjában találkozott ezzel a betegséggel, érdeklődik abban, hogy öröklődhet-e, és mekkora a valószínűsége a szülőktől a gyerekeknek való átadásra..

A genetika a 21. század egyik leggyorsabban fejlődő tudománya. Ezért a tudósok minden évben tovább haladnak a kérdés megválaszolásában. A szakértők megerősítik, hogy a gének - azok a DNS-fragmensek, amelyek révén a szülők örökletes tulajdonságokat adnak át gyermekeiknek - jelentős szerepet játszhatnak a demencia kialakulásában, de hangsúlyozzák, hogy a legtöbb esetben a gének hatása nem közvetlen, hanem közvetett. Az örökletes hajlam valójában csak egy tucatnyi tényezőből álló tarka mozaik része, amelyek az emlékezet és a gondolkodási rendellenességek kialakulásához vezetnek. Meghatározhatják a negatív folyamatok megkezdésének valószínűségét, azonban más tényezők (például az egészséges életmód: fizikai aktivitás, jó táplálkozás, a rossz szokások elutasítása) párhuzamos korrekciója semlegesítheti ezt a hatást. De először az első.

Mi a gén?

A gének a DNS-fragmensek, amelyek utasításokat tartalmaznak testünk számára: hogyan kell fejlődnie és hogyan kell fenntartani létét. Ilyen utasítások megtalálhatók testünk szinte minden sejtjében. Általában minden ember hordozza az egyes gének két példányát (az anyától és az apától), párosított struktúrákba csomagolva - kromoszómák.

A modern tudománynak körülbelül 20 000 génje van. Általánosságban elmondható, hogy minden ember génje hasonló, ezért testünk megközelítőleg ugyanolyan elrendezésű és hasonló módon működik. Ugyanakkor minden szervezet egyedi, és a gének is felelősek ezért, vagy inkább a közöttük fellelhető kisebb különbségekért..

A különbségek kétféle. Az első fajtát variálhatóságnak nevezzük. A változatok olyan génfajták, amelyek nem tartalmaznak hibákat vagy egyéb rendellenességeket. Egyes árnyalatokban különböznek egymástól, amelyek szerepet játszanak testünk működésében, de ebben a munkában nem vezetnek kóros eltérésekhez. Egy adott betegség kialakulásának valószínűsége tőlük függhet, de befolyásuk nem meghatározó. A második fajtát mutációnak nevezzük. A mutáció hatása jelentősebb, és káros lehet a szervezetre. Bizonyos esetekben egy szervezet egyetlen jellemzőjét egyetlen gén mutációja okozhatja. Erre példa a Huntington-kór. Az a személy, aki a Huntington-kórért felelős gén mutált változatát örökli, egy adott életkorban halálra van ítélve..

Mindkét út demenciához vezethet.

A demencia kialakulásához vezető génmutáció közvetlen öröklődésének esetei rendkívül ritkák. Sokkal gyakrabban a betegséget az öröklött tényezők összetett kombinációja határozza meg egymás között, valamint az ember környezeti feltételeivel / életmódjával. Így vagy úgy, a génfaktor mindig szerepet játszik bármilyen eredetű demenciában. Vannak genetikai változatok, amelyek befolyásolják hajlamunkat a szív- és érrendszeri betegségekre vagy az anyagcserezavarokra, és ezáltal közvetetten növelik a demencia kialakulásának kockázatát. Ezek a hajlamok azonban nem nyilvánulhatnak meg, ha hordozójuk egészséges életmódot folytat, és a külső környezet nem befolyásolja negatívan..

A közhiedelemmel ellentétben a gének hatása a demencia kialakulására nem meghatározó.

Most térjünk át az általános szavakról a demencia leggyakoribb okaira, és nézzük meg, hogyan kapcsolódik mindegyikük az öröklődéshez. Ilyen okok az Alzheimer-kór, az agyi érrendszeri balesetek, a diffúz Lewy-testbetegség és a lobar frontotemporális degeneráció..

Alzheimer kór

Az Alzheimer-kór genetikáját, amely a demencia leggyakoribb oka, ma úgy tűnik, hogy a legalaposabban tanulmányozzák. A betegségre való hajlam mindkét módon öröklődhet: monogén (egyetlen mutált gén révén) vagy poligén (a variánsok komplex kombinációján keresztül).

Az Alzheimer-kór családi formája

A monogénes Alzheimer-kór nagyon ritkán fordul elő. Ma a világon kevesebb mint ezer olyan család él, amelyekben a betegség a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha az egyik szülő a mutált gén hordozója, minden gyermekének 50% az esélye, hogy örökli ezt a gént. Ebben az esetben az Alzheimear-kór külső tünetei általában elég korán kezdenek kialakulni: 30 év után (emlékeztetni kell arra, hogy a nem örökletes formák általában legkorábban 65 éven át érzik magukat).

A családi Alzheimer-kór általában három gén egyikének mutációjával társul: az amiloid prekurzor fehérje (APP) génben és két presenilin génben (PSEN-1 és PSEN-2). E három közül a leggyakoribb (az összes jelentett eset körülbelül 80% -a) a 14-es kromoszómán (több mint 450 család) található presenilin-1 génmutáció. A tünetek ebben az esetben már 30 éves korban jelentkeznek. A második leggyakoribb mutáció az APP génben található a 21. kromoszómán (kb. 100 család). Ez a mutáció közvetlenül befolyásolja a béta-amiloid termelését, amely fehérje a tudósok szerint az Alzheimer-kór kialakulásának fő tényezője. Világszerte körülbelül 30 családban van egy mutáció a PSEN-2 génben az 1. kromoszómán, ami családi Alzheimer-kórt okoz, amely később kezdődhet, mint a PSEN-1..

Két szempontot kell itt megjegyezni. Először is, a tudósok nem biztos, hogy tudnak minden esetben az Alzheimer-kór családi változatairól annak a ténynek köszönhetőek, hogy a világon még mindig sok olyan szeglet található, ahol a tudomány és az egészségügyi ellátórendszer nem eléggé fejlett. Másodszor, számos olyan családban, ahol az Alzheimer-kór családi formájának egyértelmű jelei vannak, egyiket sem találták, ami arra utal, hogy más, a tudósok által még nem ismert mutációk léteznek. Harmadszor, még akkor sem, amikor az Alzheimer-kór nagyon korán, 30 éves korban kezdődik, nem egy olyan formáról beszélünk, amely családi öröklődéssel rendelkezik. Ebben a korban a családi forma valószínűsége körülbelül 10%, míg átlagosan a családi forma kevesebb, mint 1%.

Az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát növelő gének

Az Alzheimer-kórban szenvedők túlnyomó többsége nagyon különböző módon örökli meg szüleitől - sok gén különböző változatainak komplex kombinációján keresztül. Ez átvitt értelemben hasonlítható a kaleidoszkóp szeszélyes mintáihoz, minden fordulatnál új minta jelenik meg. Ezért a betegség hiányozhat egy nemzedékről, vagy akár a semmiből is megjelenhet, vagy egyáltalán nem terjedhet át..

A tudósok mára több mint 20 olyan génváltozatot (vagy DNS-fragmenst) azonosítottak, amelyek különböző mértékben befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét. A családi forma mutált génjeivel ellentétben ezek a változatok nem okozzák súlyosan az Alzheimer-kór kialakulását, de csak kissé növelik vagy csökkentik a kockázatot. Minden attól függ, hogy kölcsönhatásba lépnek-e más génekkel, valamint olyan tényezőktől, mint az életkor, a környezeti viszonyok, az életmód. Mint már említettük, a poligénes forma általában már az időseknél nyilvánul meg, 65 év után.

A legismertebb és legjobban tanulmányozott gént, amely növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, apolipoprotein E-nek (APOE) nevezik. Ez a gén a 19. kromoszómán található. Az azonos nevű APOE fehérje szerepet játszik a test zsírok, köztük a koleszterin feldolgozásában. Az APOE gén három változatban áll, amelyeket görög epsilon (e) betűvel jelölünk: APOE e2, APOE e3 és APOE e4. Mivel mindegyikünk egy APOE génpár hordozója, itt hat különböző kombináció lehetséges: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vagy e4 / e4. A kockázat attól függ, hogy melyik kombinációt kaptuk.

A legkedvezőtlenebb lehetőség az APOE e4 két változatának hordozója egyszerre (mindegyik szülőtől egy). A tudósok úgy vélik, hogy ez a kombináció a világ népességének körülbelül 2% -ában fordul elő. A kockázat növekedése körülbelül négyszerese (egyes források szerint - 12), de hidd el - ez messze nem 100% a valószínűségtől. Azok számára, akik az e4-nek csak egy példányát örökölték egy másik változattal kombinálva (ez az összes ember körülbelül egynegyede), az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata körülbelül kétszeresére nő. Az e4 gén hordozóiban az első tünetek 65 éves kor előtt jelentkezhetnek.

A leggyakoribb kombináció két e3 gén (az emberek 60% -a). Ebben az esetben a tudósok közepesnek becsülik a kockázatot. Körülbelül minden negyedik hordozója ennek a kombinációnak Alzheimer-kórban szenved, ha 80 éves koráig él.

A legalacsonyabb kockázat az e2 változat hordozóira vonatkozik (11% örököl egy példányt, és csak a százalék fele - kettő).

Az Oroszországra vonatkozó adatok a közelmúltban váltak ismertté, a Genotek Orvosi Genetikai Központ által végzett tanulmány eredményeinek közzététele után. A tanulmányhoz a 2016. november 1. és 2017. július 1. között elvégzett DNS-vizsgálatok eredményeit használtuk fel 18–60 éves férfiak és nők számára (a vizsgálatok teljes száma 2,5 ezer). Így az oroszok 75% -ánál találtak semleges e3 / e3 genotípust, amely nem társult az Alzheimer-kór kialakulásának megnövekedett vagy csökkent kockázatával. Az oroszok 20% -a rendelkezik az APOE gén e3 / e4 és e2 / e4 genotípusával, ami ötször növeli a betegség kialakulásának valószínűségét, az oroszok 3% -a pedig az e4 / e4 genotípust, ami ezt a valószínűséget 12-szeresére növeli. Végül a „szerencsések” 2% -ánál az e2 / e2 genotípus alacsonyabb kockázattal járt az Alzheimer-kór kialakulásában.

A tudósok sokáig nem társították az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét a késői megjelenéssel az APOE-n kívül más génekkel. Az utóbbi években azonban a genetika gyors fejlődésének köszönhetően még több olyan gént fedeztek fel, amelyek variánsai az Alzheimer-kór kialakulásának fokozott vagy csökkent kockázatával járnak. Hatásuk az Alzheimer-kór kialakulására még alacsonyabb, mint az APOE-é, és nevük nem fogja elárulni a széles közönséget, de mindenképpen felsoroljuk: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 és CD2AP. Szerepet játszanak a gazda gyulladásra való hajlamában, az immunrendszer problémáiban, a zsíranyagcserében, és ezen keresztül befolyásolják az Alzheimer-kór tüneteinek esélyét. Maguk a kutatók úgy vélik, hogy ez a lista a jövőben jelentősen bővíthető..

Így, ha családjának egyik tagjának (nagyapa, nagymama, apa, anya, testvér) későn kezdődő Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, akkor a betegség kialakulásának esélye valamivel magasabb, mint a családjában. nincs Alzheimer-kórban szenvedő beteg. Az általános kockázat növekedése ebben az esetben jelentéktelen, és ezt az egészséges életmód kompenzálhatja. A kockázat valamivel magasabb, ha mindkét szülőnél Alzheimer-kórt diagnosztizálnak. Ebben az esetben az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata 70 éves kor után körülbelül 40% lenne (Jayadev et al. 2008).

Érbetegség

Agyi érrendszeri balesetek - a demencia második leggyakoribb oka.

Családi vaszkuláris demencia

Az Alzheimer-kórhoz hasonlóan a génmutáció okozta vaszkuláris demencia is rendkívül ritka. Ide tartozik például az autoszomális domináns agyi arteriopathia subcorticalis infarctusokkal és a leukoencephalopathia, amely akkor fordul elő, amikor a NOTCH3 nevű gén mutációja bekövetkezik..

Gének, amelyek növelik az érrendszeri dementia kialakulásának kockázatát

Először is, néhány tanulmány kimutatta, hogy az APOE e4 gén módosítása növelheti az érrendszeri dementia kialakulásának kockázatát, de ez a kockázat alacsonyabb, mint az Alzheimer-kór esetében. Az, hogy az APOE e2 szállítása csökkenti-e a kockázatot, még nem világos.

Másodszor, a tudósok több olyan gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a beteg hajlamát a magas koleszterinszintre, a magas vérnyomásra vagy a 2-es típusú cukorbetegségre. E feltételek mindegyike tényező lehet az érrendszeri demencia kialakulásában az időskorban. A stroke vagy a szívbetegség családi kórtörténete szintén növelheti a kockázatot, de általában szakértők szerint a gének sokkal kisebb szerepet játszanak az érrendszeri dementia kialakulásában, mint az Alzheimer-kór kialakulásában. Az agyi érrendszeri balesetekkel járó demencia esetében az életmód fontosabb, különösen az étrend és a testmozgás.

Frontotemporális demencia (FTD)

A frontotemporális dementia - különösen annak viselkedési formája (kevésbé szemantikus) - genezisében a gének játszják a legfontosabb szerepet.

Családi frontotemporális demencia

A HPD-ben szenvedők kb. 10-15% -ának kifejezett családtörténete van - legalább három hasonló betegségben szenvedő rokon jelenléte a következő két generációban. Körülbelül ugyanannak (kb. 15%) van kevésbé kifejezett története, esetleg más típusú demenciával is. Az LVD esetek körülbelül 30% -át egyetlen gén mutációja okozza, és legalább nyolc ilyen gén ismert, köztük nagyon ritka mutációk.

Az LVD leggyakoribb oka három mutációval rendelkező gén: C9ORF72, MAPT és GRN. Bizonyos különbségek vannak abban, ahogyan megnyilvánulnak. Például a C9ORF72 nemcsak LVD-t, hanem motoros idegsejteket is okoz.

Az Alzheimer-kór családi eseteihez hasonlóan a hibás gén öröklődésének valószínűsége az egyik szülőtől 50%, öröklés esetén a betegség kialakulásának valószínűsége 100% (a kivétel a C9ORF72 gén, a tudomány számára nem egyértelmű okokból az öröklődés során nem mindig alakul ki a betegség).

Gének, amelyek növelik a HPA kialakulásának kockázatát

Noha a tudósok legnagyobb figyelmet az LVD monogénes eseteire összpontosítanak, az utóbbi években poligénes variánsokat kutattak. Különösen egy TMEM106B nevű gént fedeztek fel, amelynek variánsai közvetetten befolyásolják a betegség kialakulásának valószínűségét..

Lewy test demencia

A Lewy testdementia (LBD) genetikája a legkevésbé feltárt téma. Néhány tanulmány néhány szerzője óvatosan azt sugallja, hogy a DPT-ben szenvedő betegek jelenléte a legközelebbi rokonoknál kissé növelheti az ilyen típusú demencia kialakulásának kockázatát, de még korai végleges következtetéseket levonni..

Lewy testdementia családi esetei

Az ilyen eseteket a tudomány ismeri. Több családban merev öröklődési mintát azonosítottak, de az e mintázatért felelős gén mutációját még nem sikerült azonosítani..

Az LTP kialakulásának kockázatát növelő gének

Úgy gondolják, hogy az APOE e4 variáns a legerősebb genetikai kockázati tényező az LTP, valamint az Alzheimer-kór szempontjából. Két másik gén, a glükocerebrozidáz (GBA) és az alfa-szinuklein (SNCA) változatai szintén befolyásolják az LTP kockázatát. Az alfa szinuklein a fő fehérje Levy testében. A GBA és az SNCA gének szintén a Parkinson-kór kockázati tényezői. A diffúz Lewy-testbetegségnek, az Alzheimer-kórnak és a Parkinosn-betegségnek közös jellemzői vannak - mind a kóros folyamatok, mind a tünetek szempontjából..

Más okok

Az erős genetikai felépítésű demencia kevésbé gyakori okai a Down-szindróma és a Huntington-kór..

A Huntington-kór egy örökletes rendellenesség, amelyet a HTT gén mutációja okoz a 4. kromoszómán. A Huntington-kór tünetei közé tartozik a kognitív károsodás, amely elérheti a demenciát..

Körülbelül minden második Down-szindrómás, 60 évig élő betegnél alakul ki Alzheimer-kór. A megnövekedett kockázat annak a ténynek köszönhető, hogy a legtöbb betegnek van egy extra kópiája a 21-es kromoszómából, ami az ezen a kromoszómán található amiloid prekurzor fehérje génjének további példányát jelenti. Ez a gén kapcsolódik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatához.

Megéri-e a genetikai tesztet??

A legtöbb orvos nem javasolja. Ha poligénes öröklődésről beszélünk (mint a leggyakoribb), akkor az összes gén közül csak az APOE ε4 növeli jelentősen a demencia kialakulásának kockázatát (a homozigóta változatban akár 15-szöröse is), de még ha nagyon szerencsétlen is van, és ezt a bizonyos változatot azonosítják, az előrejelzés pontossága túlságosan messze lesz 100% -tól. Ennek az ellenkezője is igaz: ha a gén nem található, ez nem garantálja a betegség kialakulását. A tesztelés tehát nem teszi lehetővé a szükséges bizonyossággal történő előrejelzést..

Ezt a szöveget lezárva szeretném hangsúlyozni, hogy a genetikai tényezők minden fontossága mellett a demencia kialakulásának kockázatát az esetek többségében életmód csökkentheti, és meglehetősen jelentősen. Feltétlenül olvassa el az Egészségügyi Világszervezetnek a demencia megelőzésére vonatkozó irányelveit.

Alzheimer-kór: okai, tünetei és kezelése. Az Alzheimer-kór öröklődik?

Az Alzheimer-kórt, amelynek okait és tüneteit ebben a cikkben figyelembe vesszük, Alzheimer-típusú szenilis demenciának is nevezzük. Az orvosok még mindig nem tanulmányozzák teljesen..

A szakértők ezt a patológiát neurodegeneratív betegségeknek tulajdonítják, vagyis azoknak, amelyek bizonyos idegsejtcsoportok halálát és egyúttal progresszív agyi atrófiát okoznak..

Közelebbről megvizsgáljuk a betegség kialakulását, és megtudjuk, van-e módja annak kezelésére és megelőzésére..

A betegség fő tünetei

Az Alzheimer-kór fő jeleit sok ember ismeri, még orvosi végzettség nélkül is..

Általános szabályként elsősorban a rövid távú memória lassú elvesztéséről beszélünk (az ember nem emlékszik a közelmúltban memorizált információkra), ami az információmegtartás legfontosabb és legösszetettebb rendszerének - a hosszú távú memória - elvesztésével jár..

A demencia a leírt patológia másik feltűnő jellemzője. Az orvostudományban ez a megszerzett demenciát, a meglévő készségek és ismeretek kisebb-nagyobb mértékű elvesztését jelenti, amihez hozzáadódik az új információk asszimilálásának lehetetlensége..

Az Alzheimer-kór másik tünete és tünete a kognitív károsodás. Ide tartoznak a memóriazavarok, a figyelem, a terepen és időben történő navigáció képessége, valamint a motoros képességek, az intelligencia, az észlelés és a tanulási képesség elvesztése.

Sajnos a felsorolt ​​testfunkciók fokozatos elvesztése a beteg halálához vezet..

Hogyan diagnosztizálták az Alzheimer-kórt??

Az Alzheimer-kór jeleit korábban gyakran csak az időskori elkerülhetetlen változásoknak nevezték. Külön betegségként fedezte fel 1906-ban Alois Alzheimer német pszichiáter. Leírta egy nő betegségének lefolyását, aki e patológia következtében halt meg (ötvenéves Augusta D. volt). Ezt követően más orvosok is hasonló leírásokat tettek közzé, és egyébként már használták az "Alzheimer-kór" kifejezést.

Egyébként az egész huszadik században ezt a diagnózist csak azoknál a betegeknél tették fel, akiknél 60 éves koruk előtt a demencia tünetei jelentkeztek. De idővel, egy 1977-ben tartott konferencia után, figyelembe véve ezt a betegséget, ezt a diagnózist életkortól függetlenül elkezdték felállítani..

Kit érint leginkább az Alzheimer-kór??

Az időskor a betegség fő kockázati tényezője. Egyébként a nők 3-8-szor nagyobb mértékben vannak alávetve, mint a férfiak..

Azok is, akiknek rokonai vannak ebben a patológiában, szintén fokozott kockázatnak vannak kitéve, mivel úgy gondolják, hogy az Alzheimer-kór öröklődik.

Nem kevésbé veszélyes a depresszióra hajlamos emberek számára, és még azok számára is, akik a leírt patológiával rendelkező betegeket gondozzák..

Az Alzheimer-kór okai

Még mindig nincs teljes megértés arról, hogy az Alzheimer-kór hogyan fordul elő és miért fejlődik ki. A betegek agyának fényképei az elpusztult idegsejtek nagy területeit mutatják, ami visszafordíthatatlanná teszi az ember mentális képességének elvesztését..

A kutatók szerint a patológia kialakulásának lendülete a fehérje lerakódások kialakulása az idegsejtekben és azok körül, ami megzavarja kapcsolatukat más sejtekkel és halált okoz. És amikor a normálisan működő idegsejtek száma kritikusan alacsonyra csökken, az agy már nem képes megbirkózni a funkcióival, amelyet Alzheimer-kórként diagnosztizálnak (az idegsejtek változásainak fényképét ajánljuk figyelmébe).

Egyes kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a megnevezett betegséget olyan anyagok hiánya okozza, amelyek részt vesznek az idegimpulzusok sejtből sejtbe továbbításában, valamint agydaganat vagy fejsérülések, mérgező anyagokkal történő mérgezés és hypothyreosis (a pajzsmirigyhormonok tartós hiánya)..

Hogyan diagnosztizálják a betegséget??

Jelenleg lehetetlen tesztelni az Alzheimer-kórt, amely pontosan diagnosztizálhatja azt..

Ezért az orvosnak ki kell zárnia a demenciát okozó egyéb betegségek tüneteit a diagnózis tisztázása érdekében. Ezek lehetnek agyi sérülések vagy daganatok, fertőzések és anyagcserezavarok. Ide tartoznak a mentális rendellenességek: depresszió és szorongásos szindróma. De még az ilyen patológiák kizárása után is a diagnózis csak kísérleti jellegű..

A vizsgálat során a neurológus és a pszichiáter rendszerint a beteg rokonainak részletes leírására támaszkodik a beteg állapotának változásáról. Általában a szorongás tüneteit ismétlődő kérdések és történetek fejezik ki, az emlékek túlsúlya az aktuális eseményekkel szemben, távollét, a szokásos háztartási feladatok megzavarása, a személyes jellemzők változásai stb..

A fotonemisszió, valamint az agy pozitronemissziós tomográfiája is elég informatív, ami lehetővé teszi az amiloid lerakódások felismerését benne..

Csak az agyszövet mikroszkópos vizsgálata, amelyet általában posztumusz végeznek, abszolút megerősítheti a diagnózist..

Az Alzheimer-kór lefolyása: Pre-demencia

Az Alzheimer-kór első jelei, amelyek - mint fent említettük - memória-, figyelem- és új információk emlékezetében jelentkeznek, 10 évig jelentkezhetnek.

Az orvostudományban ezeket a pre-demencia állapotaként határozzák meg. A betegség ezen szakasza alattomos, mivel ritkán riasztja a beteg szeretteit. Általában leírják életkorát, fáradtságát, terhelését stb..

Ezért a betegség ebben a szakaszában az orvosok ritkán fordulnak orvosokhoz segítségért, bár óvatosnak kell lennie, ha egy szeretett személy egyre gyakrabban mutatja az alább leírt tüneteket.

  • A páciensnek problémái vannak a szavak megtalálásával egy beszélgetés során, az elvont gondolatok megértésének nehézségei.
  • Egy ilyen embernek egyre nehezebb önálló döntéseket hoznia, könnyen elveszik egy új környezetben, elveszíti a kezdeményezőkészséget és a cselekvési vágyat, helyette közöny és apátia jelenik meg..
  • A betegnek nehézségei vannak szellemi vagy fizikai erőfeszítést igénylő háztartási feladatok elvégzésében, fokozatosan elveszíti érdeklődését a korábban kedvelt tevékenységek iránt.

A betegség középső szakasza: korai demencia

Sajnos az Alzheimer-kór, amelynek okait és tüneteit figyelembe vesszük, idővel előrehalad. Súlyosbítják a páciens időben és térben történő navigálásának zavarait..

Egy ilyen beteg már a közeli rokonokat sem ismeri fel, összezavarodik életkorának meghatározásában, gyermeknek vagy fiatalnak tartja magát, számára saját életrajzának legfontosabb mozzanatai titkosak.

Könnyen eltévedhet háza udvarán, ahol sok évig élt, nehezen végez egyszerű házimunkát és öngondoskodást (a betegnek ebben a betegségfázisban meglehetősen nehéz önállóan mosakodnia és öltözködnie)..

A beteg már nem tud az állapotának változásáról.

Az Alzheimer-kór kialakulásának meglehetősen jellegzetes megnyilvánulása "megrekedt a múltban": a beteg fiatalnak tartja magát, és a régen meghalt rokonok életben vannak.

A beteg szókincse ritkul, általában több sztereotip kifejezésről van szó. Elveszíti írási és olvasási képességeit, nehezen érti az elhangzottakat.

A beteg jellege is változik: agresszívvá, ingerlékenyé és nyafogóvá válhat, vagy éppen ellenkezőleg, apátiába eshet, nem reagálva a körülötte zajló eseményekre..

Késői stádium: súlyos demencia

Az Alzheimer-kór utolsó stádiuma abban nyilvánul meg, hogy egy személy teljes képtelensége gondozás nélküli létezése, mivel tevékenységét csak sikítás és rögeszmés mozgások fejezhetik ki. A beteg nem ismeri fel rokonait és barátait, idegenek jelenlétében nem megfelelő, elveszíti a mozgás képességét és általában ágyhoz van kötve.

A páciens ebben a szakaszban általában nem csak az ürítési folyamatokat tudja irányítani, de még a nyelési képességeit is elveszíti.

De a beteg nem maga az Alzheimer-kór miatt hal meg, hanem a kimerültség, a fertőzés vagy az e patológiát kísérő tüdőgyulladás miatt.

Meddig él egy személy Alzheimer-kórral?

Az első jelek megjelenése előtt az Alzheimer-kór, amelynek okait és tüneteit ebben a cikkben ismertetjük, hosszú idő alatt kialakulhat. Előrehaladása az egyes emberek egyéni jellemzőitől és életstílusától függ..

Általános szabály, hogy a diagnózis felállítása után a beteg várható élettartama hét-tíz év. A betegek valamivel kevesebb, mint 3% -a él 14 éven át vagy annál tovább.

Érdekes, hogy a fenti diagnózissal rendelkező betegek kórházi kezelése gyakran csak negatív eredményt ad (a betegség gyorsan fejlődik). Nyilvánvaló, hogy a környezetváltás és a kényszerű tartózkodás felismerhető arcok nélkül megterhelő egy ilyen beteg számára. Ezért előnyösebb ezt a patológiát ambulánsan kezelni..

Alzheimer-kór kezelése

Azonnal el kell mondani, hogy jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek megállíthatnák az Alzheimer-kórt. Ennek a patológiának a kezelése csak a betegség egyes tüneteinek enyhítésére irányul. A modern orvostudomány még nem képes lelassítani, nemhogy megállítani a fejlődését..

Leggyakrabban a diagnózis felállításakor a betegeknek kolinészteráz inhibitorokat írnak fel, amelyek blokkolják az acetilkolin (egy neuromuscularis átvitelt végző anyag) lebomlását..

Ennek a hatásnak az eredményeként az agyban növekszik ennek a neurotranszmitternek a mennyisége, és a beteg memóriafolyamata némileg javul. Ehhez gyógyszereket használnak: "Arisept", "Exelon" és "Razadin". Bár sajnos egy olyan betegség lefolyása, mint az Alzheimer-kór, a gyógyszerek legfeljebb egy évig lelassulnak, utána minden újrakezdődik.

Ezen gyógyszerek mellett részleges glutamát antagonistákat is aktívan alkalmaznak az agyi idegsejtek károsodásának megelőzésére (a "Memantine" szer).

Általános szabály, hogy a neurológusok komplex kezelést alkalmaznak, antioxidánsokat, gyógyszereket az agyi vérellátás helyreállításához, neuroprotektív szereket, valamint olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a koleszterinszintet..

A téveszmék és a hallucinációs rendellenességek blokkolásához butirofenon és fenotiazin származékokat használnak, amelyeket minimális dózisoktól kezdve, fokozatosan hatékony mennyiségig adnak be.

Alzheimer-kór: kezelés nem gyógyszeres módszerekkel

Nem kevesebb, mint a gyógyszerek, a leírt diagnózisú beteg türelmes és figyelmes gondozást igényel. A hozzátartozóknak tisztában kell lenniük azzal, hogy csak a betegsége, és nem maga a beteg, hibás az ilyen személy viselkedésének megváltozásáért, és meg kell tanulniuk engedni a fennálló problémának..

Érdemes megjegyezni, hogy az Alzheimer-kórban szenvedő betegek gondozását komolyan megkönnyíti életritmusuk szigorú rendezettsége, amely elkerüli a stresszt és mindenféle félreértést. Ugyanezen célból az orvosok azt tanácsolják, hogy készítsenek listákat a beteg számára szükséges dolgokról, aláírják a számára használt háztartási készülékeket, és minden lehetséges módon ösztönözzék az olvasás és az írás iránti érdeklődését..

Az ésszerű fizikai aktivitásnak jelen kell lennie a beteg életében is: séta, egyszerű házimunkák elvégzése a ház körül - mindez stimulálja a testet, és elfogadható állapotban tartja. A háziállatokkal folytatott kommunikáció nem kevésbé hasznos, ami segít enyhíteni a beteg stresszét és fenntartani az élet iránti érdeklődését..

Hogyan biztosítsunk biztonságos környezetet a beteg számára?

Az Alzheimer-kór, amelynek megjelenésének okai és kezelési módszerei a cikkünkben szerepelnek, különleges feltételek megteremtését igényli az ebben a patológiában szenvedő személyek számára.

A magas sérülési kockázat miatt távolítson el minden lyukasztó és vágó tárgyat könnyen hozzáférhető helyekről. Gyógyszerek, tisztító- és tisztítószerek, mérgező anyagok - mindezt biztonságosan el kell rejteni.

Ha a beteget egyedül kell hagyni, akkor a konyhában el kell zárni a gázt, és ha lehet, vizet. A legjobb, ha mikrohullámú sütőt használ az étel biztonságos melegítéséhez. Egyébként a páciens azon képességének elvesztése miatt, hogy meg tudja különböztetni a hideget és a forrót, ügyeljen arra, hogy minden étel meleg legyen.

Célszerű ellenőrizni az ablakok zárszerkezeteinek megbízhatóságát. Az ajtózáraknak (különösen a fürdőszobában és a WC-ben) belülről és kívülről is nyitva kell lenniük, de jobb, ha a beteg nem tudja használni ezeket a zárakat.

Ne mozgassa a bútorokat, csak ha ez feltétlenül szükséges, hogy ne zavarja a lakásban való navigálás képességét, biztosítson jó megvilágítást a helyiségben. Ugyanilyen fontos a ház hőmérsékletének figyelemmel kísérése - a huzat és a túlmelegedés elkerülése érdekében.

A kapaszkodókat a fürdőszobában és a WC-ben kell felszerelni, ügyelve arra, hogy a fürdőszoba padlója és alja ne legyen csúszós.

Hogyan lehet fenntartani a beteg állapotát?

Alzheimer-kórban szenvedő beteg gondozása nehéz. De nem szabad elfelejteni, hogy a tiszteletteljes és meleg hozzáállás a kényelem és a biztonságérzet legfontosabb feltétele..

Lassan beszélnie kell a pácienssel, szembe kell fordulnia vele. Figyelj figyelmesen, és próbáld megérteni, hogy milyen felszólítások vagy gesztusok segítik jobban kifejezni gondolatát.

Óvatosan kerülni kell a kritikát és a vitákat a pácienssel. Hagyja, hogy az idős ember mindent megtegyen, még akkor is, ha ez sokáig tart..

Alzheimer-kór: megelőzés

Jelenleg sokféle lehetőség áll rendelkezésre a betegség megelőzésére, de a fejlődésükre és a lefolyás súlyosságára gyakorolt ​​hatása nem bizonyított. A különböző országokban végzett tanulmányok, amelyek célja annak felmérése, hogy egy adott intézkedés milyen mértékben képes lelassítani vagy megakadályozni a leírt patológiát, gyakran nagyon ellentmondásos eredményeket adnak..

Ugyanakkor olyan tényezők, mint a kiegyensúlyozott étrend, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkenése, a magas mentális aktivitás azoknak tulajdoníthatók, amelyek befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét..

A betegséget, amelynek megelőzését és kezelését még mindig nem vizsgálták kellőképpen, sok kutató szerint mégis késleltetheti vagy enyhítheti az ember fizikai aktivitása. Végül is ismert, hogy a sport és a fizikai aktivitás pozitív hatással van nemcsak a derék méretére vagy a szívműködésre, hanem a koncentrációs képességre, a figyelmességre és az emlékezés képességére is.

Örökletes az Alzheimer-kór??

Azok az emberek, akiknek családjában a leírt diagnózisú betegek voltak, aggódnak amiatt, hogy az Alzheimer-kór öröklődik-e vagy sem..

Mint fent említettük, leggyakrabban 70 éves korára alakul ki, de egyesek már negyvenéves korukra kezdik érezni a megnevezett patológia első megnyilvánulásait..

Szakemberek kutatása szerint ezen emberek több mint fele örökölte ezt a betegséget. Inkább nem maga a betegség, hanem egy mutált génkészlet, amely ennek a patológiának a kialakulását okozza. Bár sok olyan eset ismert, amikor az ilyen gének jelenléte ellenére soha nem mutatta meg magát, miközben az emberek, akiknek nincs ilyen mutációjuk, mégis az Alzheimer-kór kegyelmébe kerültek.

A modern orvostudományban a leírt patológiát, valamint a bronchiális asztmát, a cukorbetegséget, az érelmeszesedést, a rák és az elhízás egyes formáit nem sorolják örökletes betegségek közé. Úgy gondolják, hogy csak a velük szembeni hajlam öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak magától az embertől függ, hogy a betegség kialakulni kezd-e, vagy továbbra is az egyik kockázati tényező marad-e.

A pozitív hozzáállás, a fizikai és szellemi tevékenység minden bizonnyal segít, és időskorában nem hangzik el a szörnyű diagnózis. egészségesnek lenni!