Down-szindróma: okok, tünetek, diagnózis

A Down-szindrómát először John Langdon Down híres brit orvos írta le, aki 1882-ben kezdte meg kutatási munkáját, és 1886-ban nyilvánosan közzétette eredményeit..

Ez egyike azoknak a kórképeknek, amelyekről minden embernek van elképzelése. Ez a betegség különösen aggasztja a kismamákat, akik izgatottan várják az első szűrést. Az elmúlt évtizedek adatai szerint ez a patológia minden 700 született csecsemőben jelentkezik..

Az elmúlt évek statisztikái más számadatot mutatnak - 1100 újszülöttre jut egy 1 patológiás gyermek, amely a precíziós prenatális diagnózis és az ilyen terhesség korai megszakítása miatt vált lehetővé..

Az ebben a patológiában szenvedő gyermekek mintegy 80% -a 35 évesnél fiatalabb nőknél születik - annak ellenére, hogy a magzatban ennek a kromoszóma-patológiának a kialakulása viszonylag alacsony, a termékenység csúcsa ebben a korcsoportban van. Évente mintegy 5000 Down-szindrómás újszülött csecsemőt adnak hozzá világszerte.

A Down-szindróma a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti, a betegség nem etnikai eloszlású, és mindenütt megtalálható.

2006-ban március 21-e volt a Down-szindrómás emberek nemzetközi napja. Ezt a napot azért tartják, hogy felhívják a közvélemény figyelmét e közös kórképre és javítsák a beteg emberek életminőségét. A 21-es számot a betegség oka miatt választották - triszómia a 21. kromoszómán, március hónap pedig triszómiát jelent, mivel ez az év harmadik hónapja.

A Down-szindróma kialakulásának okai

A Down-szindróma okai a magzat kromoszóma-patológiájának méhen belüli kialakulásában rejlenek, amelyet a 21. kromoszóma genetikailag beágyazott anyagának, vagy a teljes kromoszóma (triszómia) vagy a kromoszóma egyes részeinek további példányainak kialakulása jellemez (például transzlokáció miatt). Az egészséges ember normál kariotípusa 46 kromoszómából áll, Down-szindrómában pedig 47 kromoszóma alkotja a kariotípust..

A Down-szindróma okai valamilyen módon nem kapcsolódnak a környezeti feltételekhez, a szülők viselkedéséhez, bármilyen gyógyszer szedéséhez és más negatív jelenségekhez. Ezek véletlenszerű kromoszómális események, amelyeket sajnos a jövőben nem lehet megakadályozni vagy megváltoztatni..

Down-szindróma kockázati tényezői

A kismama életkora befolyásolja a Down-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermekben:

  • a 20 és 24 év közötti korosztályban e patológia kialakulásának valószínűsége 1562-ben 1;
  • 25-35 éves korban ez a kockázat már 1 az 1000-ből;
  • 35-39 éves korban a kockázat 214-ből 1-re nő;
  • 45 év felett a kockázat 19-ből 1-re nő.

Ami a leendő apa életkorát illeti, tudományosan bizonyított az e szindrómás gyermekek születésének kockázata 42 év feletti férfiaknál..

Van egy "PRISCA" számítógépes program, amely figyelembe veszi az ultrahang, a fizikai nőgyógyászati ​​vizsgálatok és egyéb tényezők adatait, és kiszámítja a veleszületett magzati patológia kockázatát. A Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a központi idegrendszeri hibák (idegcsőhiba) kialakulásának kockázatának kiszámításához a következőket veszik figyelembe:

  • Anya kora
  • Dohányzó
  • Gesztációs kor
  • Etnikum
  • Testsúly
  • Gyümölcsök száma
  • Diabetes mellitus
  • IVF elérhetőség

Lehetséges-e a Down-szindróma öröklése??

A 21. kromoszómán lévő triszómia (amely a betegség eseteinek körülbelül 90% -a) nem öröklődik és nem öröklődik; ugyanez vonatkozik a patológia mozaik formájára is. A betegség transzlokációs formája örökletes lehet, ha bármelyik szülő kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződéssel rendelkezik (ez azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része helyet cserél valamely más kromoszóma egy részével, anélkül, hogy kóros folyamatokhoz vezetne). Amikor egy ilyen kromoszóma átkerül a következő generációba, a 21. kromoszóma génjeinek feleslege következik be, ami betegséghez vezet.

Meg kell jegyezni, hogy a Down-szindrómás anyáktól született gyermekek az esetek 30-50% -ában ugyanazzal a szindrómával születnek..

Hogyan lehet tudni a Down-szindrómáról a terhesség alatt?

Mivel a magzati Down-szindróma okai genetikailag meghatározottak, a gyermeknek ez a patológiája még az anyaméhben is felismerhető. Ha Down-szindróma gyanúja merül fel, a terhesség alatti tünetek már az első trimeszterben meghatározódnak.

A Down-szindróma diagnosztizálása az első trimeszterben egy kombinált szűrővizsgálat, amely meghatározza ennek a patológiának a magzatban való kialakulásának kockázatát. A vizsgálatot szigorúan a terhesség 11. és 13. hete, valamint 6. napja között végzik.

  • A koriongonadotropin (hCG terhességi hormon) β-alegységének szintjének meghatározása az anya vénás vérében. A magzat ezen kromoszóma-patológiájával meghatározható a CG β-alegységének megnövekedett szintje, több mint 2 MoM;
  • A PAPP-A szintjének meghatározása - a terhes nő vérplazmájának A-fehérje-A, terhességgel társítva. A szindróma magas kockázata 0,5 MoM alatti PAPP-A indexhez kapcsolódik;
  • A gallér tér vastagságának meghatározása magzati ultrahang segítségével. Down-szindrómával ez a szám meghaladja a 3 mm-t.

A leírt három paraméter kombinációjával a Dyne-szindróma valószínűsége a magzatban 86%, azaz a diagnózis meglehetősen pontos és indikatív. A terhesség fenntartásával vagy megszakításával kapcsolatos döntéshozatal céljából egy nőt, akinek a magzatában Down-szindróma jelei vannak, felkérik, hogy végezzen transzcervikális amnioszkópiát..

Ebben a vizsgálatban a méhnyakon keresztül a korionbolyhokat veszik át, amelyeket genetikai kutatásra küldenek, amelyek eredményei szerint ez a diagnózis 100% -os biztonsággal megerősíthető vagy cáfolható. A tanulmány nem tartozik a kötelezőek körébe, a magatartásról a szülők döntenek. Mivel ez a terhesség további lefolyásának bizonyos kockázatával jár, sokan elutasítják az ilyen diagnózist..

A Down-szindróma diagnózisa a második trimeszterben szintén kombinált szűrés, amelyet 16 és 18 hét között végeznek.

  • A hCG szintjének meghatározása a terhes nő vérében - Down-szindrómában a mutató magasabb, mint 2 MoM;
  • Az a-fetoprotein szintjének meghatározása a terhes nő vérében (AFP) - Down-szindrómával a mutató kevesebb, mint 0,5 MoM;
  • A szabad ösztriol meghatározása a vérben - 0,5 MoM alatti mutató jellemző a Down-szindrómára;
  • Az A-inhibin meghatározása egy nő vérében - több mint 2 MoM mutató jellemző a Down-szindrómára;
  • A magzat ultrahangja. Ha Down-szindróma van, az ultrahang jelei a következők lesznek:
    • a magzat kisebb mérete a normához képest 16-18 hétig;
    • az orrcsont megrövidülése vagy hiánya a magzatban;
    • a felső állkapocs méretének csökkenése;
    • a felkarcsont és a combcsont lerövidülése a magzatban;
    • a hólyag méretének növekedése;
    • egy artéria a köldökzsinórban kettő helyett;
    • vízhiány vagy magzatvízhiány;
    • gyors pulzus a magzatban.

Az összes jel kombinációjával a nőnek invazív diagnosztikát kínálnak a genetikai kutatásokhoz:

  • a placenta villiák transzabdominális aspirációja;
  • transzabdominális kordocentézis a köldökzsinór erek szúrásával.

A kiválasztott anyagot egy genetikai laboratóriumban vizsgálják, és lehetővé teszik ennek a patológiának a magzatban való jelenlétének vagy hiányának pontos meghatározását.

2012-ben a brit tudósok új, nagy pontosságú tesztet dolgoztak ki a Down-szindróma jelenlétére a magzatban, amelynek eredményét 99% -ra becsülik. A terhes nők vérének vizsgálatából áll, és abszolút minden nő számára alkalmas. A világ gyakorlatában azonban még nem vezették be..

Hogyan oldódik meg a terhesség megszakításának kérdése a Down-szindróma magas kockázatának meghatározásakor a magzatban?

Amikor Down-szindrómás csecsemők születnek, a genetikai rendellenességek kiváltó okát valóban lehetetlen megállapítani. Sok szülő ezt tesztként érzékeli, és úgy gondolja, hogy különleges funkcióval rendelkeznek az ilyen gyermek nevelésében és fejlesztésében. De minden terhes nő előtt, akinek nagy a kockázata ennek a patológiának, felmerül a kérdés, hogy eldöntse a terhesség sorsát. Az orvosnak nincs joga ragaszkodni a megszakításhoz, de köteles tisztázni ezt a kérdést és figyelmeztetni az összes lehetséges következményre. Még akkor is, ha az élettel összeférhetetlen kórképeket fedeznek fel, senkinek nincs joga rávenni a nőt, hogy döntsön az abortuszról (lásd következmények), és még inkább arra kényszerítse, hogy tegye meg.

Így a magzati patológiával járó terhesség sorsáról csak a szülők döntenek. A szülőknek joguk van megismételni a diagnózist egy másik laboratóriumban és klinikán, konzultálniuk kell több genetikussal és más szakemberrel.

A Down-szindróma jelei egy újszülöttnél

Az újszülöttek Down-szindróma jeleit közvetlenül a születés után határozzák meg:

  • rövidített koponya;
  • kis fejméret;
  • szabálytalan fül alakú;
  • lapított arckoponya;
  • nyereg orr;
  • az orr lapos hídja;
  • kis száj;
  • kis áll;
  • vastag, barázdált nyelv;
  • ferde szemmetszet;
  • nyitott száj;
  • a szem belső sarkában elhelyezkedő bőrredők;
  • rövid nyak;
  • a bőr nyakán lévő redő;
  • rövid felső és alsó végtagok;
  • rövid ujjak;
  • széles tenyér lapított;
  • vízszintes hajtás a tenyéren;
  • a kisujjak konkáv alakja;
  • az első és a második lábujj közötti látható távolság;
  • gyenge izomtónus.

Amikor Down-szindrómás gyermekek születnek, a fent felsorolt ​​külső jelek szinte mindent meghatároznak. A diagnózist a kariotípus genetikai elemzésének átadása után erősítik meg.

Vajon a Down-szindrómás gyermek fel tud-e nőni szellemileg és fizikailag??

Ez a kérdés szükségszerűen felmerül mind azoknak a szülőknek, akik még mindig döntenek a terhesség megszakításáról vagy fenntartásáról, mind azok számára, akik már értékes kis táskát hordanak újszülött babával.

A kromoszóma további példányának kialakulásának következményei nagyon eltérőek, és a felesleges genetikai anyag mennyiségétől, a genetikai környezettől és néha a tiszta véletlenektől függenek. Nagy jelentősége van egy ilyen gyermek egyéni fejlesztési programjának, és természetesen a kísérő patológiáknak, amelyeket az ilyen gyermekeknél nagyon gyakran megfigyelnek.

Természetesen ezek nem mélyen fogyatékos emberek, hanem olyan gyerekek, akik képesek tanulni, fejlődni és alkalmazkodó egyénekké válni a modern társadalmi környezetben. Ugyanakkor fontos megérteni, hogy minden Down-szindrómás gyermek késése lesz a különböző súlyosságú mentális, beszédi és fizikai fejlődésben. Helytelen őket egy sorba sorolni az egészséges gyerekekkel, és nem szükséges, de lehetetlen "rendellenes embernek" is tekinteni őket.

Egy speciális fenotípus felismerhetővé teszi ezt a patológiát. Valójában nem fog sikerülni elrejteni gyermeke ilyen jellegzetességeit a kíváncsiskodók elől. De jobb elfogadni a csecsemőt az első lélegzetvételétől, ahogy van, büszke lenni rá és nem elrejtőzni az emberek elől. Igen, ezek a gyerekek különlegesek, de korántsem reménytelenek. A sokkal súlyosabb kórképekben szenvedő gyermekek anyái mindent megadnának a lehetőségért, hogy helyet cseréljenek le anyákkal, ha csak a gyermek élhet és mosolyoghat.

Down-szindróma - tünetek, okok

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben a kariotípus a szokásos 46 helyett 47 kromoszómából áll.

A meiózis során a csírasejtek képződése során a párosított kromoszómáknak eltérniük kell, de ha ez valamilyen oknál fogva nem történt meg, akkor a gyermek fogantatása során megjelenik a harmadik 21. kromoszóma (trisomia).

Az anomália kb. Minden 800 újszülöttnél fordul elő, és az esetek 88% -ában ez a női ivarsejtek nem divergenciájának köszönhető.

A Down-szindrómás csecsemő születésének kockázati tényezői

Miért alakul ki Down-szindróma, és mi ez? A fő kockázati tényező, amely növeli a Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűségét, a leendő anya életkora. 45 évesen a beteg gyermek kockázata 1:30.

Bár a statisztikák szerint ilyen rendellenességgel rendelkező gyermekek gyakrabban születnek fiatal nőknél, ami a születések nagy számával magyarázható. Az apa életkora semmilyen módon nem befolyásolja a patológia előfordulását. Ez annak köszönhető, hogy a hím ivarsejtek 72 naponta megújulnak, és nem halmoznak fel magukban mérgező anyagokat..

A nőknél a petesejteket a születés pillanatától kezdve tartalmazzák a petefészkek, ami azt jelenti, hogy a káros vegyi anyagokkal való érintkezés, a sugárzás, az alkohol és a dohányzás visszaélése negatívan befolyásolhatja őket..

Ha a családnak már van egy „napos” gyermeke, akkor kicsi a születés valószínűsége (átlagosan 1%) és egy második Down-szindrómás csecsemő. Ezenkívül az utódokban a trisomia kockázata növelheti a szülők rokonságát..

Down-szindróma okai

A Down-szindróma kóros sejtosztódás eredményeként jelentkezik, amikor felesleges genetikai anyagot ragasztanak a 21. kromoszómapárra.

A patológiának három változata lehet: trisomia, mozaikosság, transzlokáció. A leggyakoribb a triszómia, amelyet a sejtosztódás során a kromoszóma nem diszjunkciója okoz. A gyermek minden sejtjében kettő helyett három kromoszóma figyelhető meg. A jelenség pontos oka még mindig nem ismert..

A mozaikosság a szindróma ritkább és enyhébb formája, és abban különbözik, hogy nem minden sejt rendelkezik további kromoszómával, csak egyes szövetek és szervek érintettek. A nem divergencia nem a szülők csírasejtjeinek kialakulása során következik be, mint az első esetben, hanem az embrió fejlődésének korai szakaszában.

A sejtfúzió során történő transzlokáció során a 21. pár egyik kromoszómájának egy részének eltolódása a másik kromoszóma oldalára figyelhető meg.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómát általában számos külső tünet határozza meg, amelyeket nem nehéz észlelni egy személynél:


  • lapos arc ferde szemmel, mint a mongoloid fajé (a korábbi patológiát "mongolizmusnak" hívták);
  • kicsi fej és rövid nyak;
  • széles kezek rövid ujjakkal és egyetlen keresztirányú hajtással a tenyéren;
  • rövid végtagok;
  • fejletlen fülkagylók;
  • epikáns jelenléte - egy speciális hajtás a szem belső sarkában, amely elfedi a könnygumót, és nem jut át ​​a felső szemhéjig;
  • az orr és a rövid orr lapos széles hídja;
  • a szem íriszének változása és a rajta lévő Brushfield-foltok jelenléte - a kötőszövet gócos pecsétjei 0,1–1 mm átmérőjűek, sárga színűek;
  • alacsony termetű;
  • az újszülött nyakán lévő bőrredő;
  • strabismus;
  • rendellenesen nagy nyelv (macroglossia);
  • izom hipotenzió;
  • az ujjak rövidülése a középső falangok fejletlensége miatt, valamint az 5. lábujj fejlődésének hibája (görbület);
  • gerinces vagy tölcsér alakú mellkas;
  • nyitott száj a csökkent izomtónus miatt.
A Down-szindrómás gyermekek 40% -ánál veleszületett szívbetegséget diagnosztizálnak, ami haláluk egyik fő oka. Gyakran ez a patológia együtt jár a gyomor-bél traktus veleszületett hibájával - a nyombél atresiájával is. Enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság jelei lehetnek.

Down-szindróma diagnózis

A patológiát általában még a gyermek születése előtt észlelik. A leendő anyának átfogó tesztet kínálnak, amelyet a terhesség 11. és 13. hete, valamint a második trimeszter 15. és 20. hete között végeznek. Ez az úgynevezett genetikai szűrés, amely lehetővé teszi a patológia azonosítását az intrauterin fejlődés szakaszában..

Az első trimeszterben ultrahang segítségével megmérik a magzat jellegzetes zónáit - az orrcsontot, a gallér tér vastagságát. Kromoszóma-rendellenesség gyanúja merülhet fel, ha az orrcsont nem nyomon követhető vagy nagyon kicsi, és a gallér tér vastagsága meghaladja a 3 mm-t. Ezenkívül egy terhes nő vérvizsgálatánál megmérik az emberi koriongonadotropin és a PAPP-A fehérje mennyiségét. A vérvizsgálat és az ultrahang eredményeit együtt értelmezik.

A második trimeszterben terhesség esetén a vérvizsgálatot három mutatóra ellenőrizzük. Az alfa-fetoprotein, a szabad ösztriol, a koriongonadotropin nagy diagnosztikai értékkel bír. A kiegészítő vizsgálat eredményeit összehasonlítjuk az első trimeszter adataival. A legjobb diagnosztikai módszerek is néha hamis pozitív eredményeket mutatnak, amikor a gyermek teljesen egészséges..

Ha a genetikai szűrés nagy valószínűséggel Down-szindrómás babát hoz, akkor komolyabb vizsgálatokat mutatnak be. Előzetes konzultáció után egy genetikus javasolhatja őket.

Ezek az elemzések a következőket tartalmazzák:


  1. 1) Amniocentézis. Az eljárást a terhesség 15. hetében hajtják végre, egy speciális tűt helyezve a nő méhébe, hogy a magzatvízből mintát vegyen. Ezt a módszert tartják a legpontosabb vizsgálatnak..
  2. 2) Korionbolyhok vizsgálata. A kromoszóma analízishez a placenta sejteket választják ki. A teszt informatív a terhesség 9. és 14. hete között.
  3. 3) A köldökzsinórvér elemzése. Ilyen vizsgálatot végeznek a 18. hét után.
Sok nő nem hajlandó elvégezni a fent leírt eljárásokat, mert a belső szervek károsodása és a vetélés nagy valószínűsége lehetséges, különösen nagy a kockázat a köldökzsinórból történő vérvételkor.

Az ilyen vizsgálatokat általában azoknak a családoknak ajánlják fel, akiknél a legmagasabb az esély a patológiás csecsemőre. Az invazív módszerek szintén nem ajánlottak, ha az anya 35 évnél idősebb..

A gyermek születése után diagnosztikai célokra, az indikációk szerint kromoszómaelemzést írnak elő további genetikai részecskék jelenlétére a 21. kromoszómapárban.

A Down-szindróma kezelése és prognózisa

A Down-szindróma jelenleg gyógyíthatatlan patológia, de az ezzel járó betegségek, például a szívbetegségek, sikeresen kezelhetők.

Ezzel a kromoszóma-rendellenességgel nagyon gyakran diagnosztizálják az idegrendszer fejlődésének késleltetését, ezért az első trimeszterben egy terhes nőnek ajánlott folsavkészítményeket szednie a súlyos rendellenességek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében..

A gyermek születése után, ha egészséges, minden erőfeszítést a társadalmi alkalmazkodására kell fordítani. Vannak speciális rehabilitációs központok, ahol logopédusok-defektológusok és pszichológusok foglalkoznak ilyen gyermekekkel. A speciális edzés eredményeinek növelése érdekében olyan nootropikumokat mutatnak be, amelyek stimulálják az idegrendszer fejlődését. Ezek az aminalon, a B-vitaminok, a cerebrolizin.

A belső szervek rendellenességei műtétet igényelhetnek, de az időben történő beavatkozás növeli a normális élet esélyét. Ezért egy kromoszómahibás gyermeknek szűk szakemberek állandó felügyelete alatt kell állnia..

A Down-szindrómában szenvedők várható élettartama rövidebb, mint a hétköznapi embereké, ami nagyfokú hajlamot mutat a különféle betegségekre. Korunkban, amikor az orvostudomány lehetőségei megnövekedtek, ezzel a patológiával akár 50 éves korig is létezhetünk, és mielőtt ilyen gyermekek ritkán élnének tízéves korukig.

Sajátosságai ellenére a Down-szindrómás embereknek joguk van a teljes élethez a modern társadalomban. Szokatlanul kedvesek és hiszékeny gyerekek maradnak napjaik végéig..

Melyik orvoshoz kell fordulni a kezelés érdekében?

Ha a cikk elolvasása után feltételezi, hogy erre a betegségre jellemző tünetei vannak, akkor neurológus tanácsát kell kérnie.

Down-szindróma

Down-szindróma csecsemőknél - a veleszületett patológia okai, a diagnózis módszerei a terhesség alatt és a szülés után. Egész életen át tartó kezelés.

Az összes veleszületett rendellenesség közül a Down-szindrómát diagnosztizálják leggyakrabban. Az ezzel a genetikai rendellenességgel született gyermekeknél a mentális retardáció mellett a szív és az erek, a gerincvelő, a látás különböző rendellenességei, valamint endokrin rendellenességei lehetnek. A cikkben erről a nehéz betegségről fogunk beszélni - az állapot okairól, tüneteiről és egész életen át tartó kezeléséről..

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma veleszületett, és a kromoszómák szerkezetének vagy számának megsértése váltja ki. Leggyakrabban a betegek kariotípusának tanulmányozása során a 21. kromoszóma párjának háromszorosát találják - triszómiát, amelyet a szülők reproduktív sejtjeinek rendellenességei okoznak. Ezenkívül lehetőség van az egyes fragmensek növekedésére vagy a kromoszóma egy részének másokra való eltolódására. Normális esetben egy személynek 23 párja van (46 kromoszóma). Down-szindrómával 21 párban egy harmadik lép közbe.

A betegség a 19. században felfedezett orvosról - John Downról kapta a nevét. Ez az állapot 750 gyermekből 1 esetben fordul elő, és nem lehet biztosan megmondani, hogy melyik nemi gyermekek a leggyakrabban betegek. A szindrómát fejlõdésbeli elmaradás jellemzi, mind intellektuálisan, mind fiziológiásan: már születésétõl fogva a hibás csecsemõk jobban hasonlítanak más betegekre, mint anyára és apára, és felnövekedve még mindig alacsonyak.

Down szindróma típusok

A kromoszóma-rendellenességnek három formája van.

  1. Trisomy (a legtöbb esetben). A triszómia egy extra kromoszóma jelenléte 21 párban - nem kettő van, hanem három. Ez akkor történik, ha a petesejt vagy a spermium fejlődése során a megfelelő sejtosztódás megszakad.
  2. Mozaikosság. A sejteknek csak részben van 21 kromoszómája, és a patológia egészséges és hibás sejtek mozaikja formájában jelenik meg. Ez a típus azzal a ténnyel társul, hogy a sejtosztódás megszakadt, amikor a fogantatás bekövetkezett. Ez a betegség ritka és a Down-szindrómás csecsemők 3% -ában fordul elő..
  3. A transzlokáció egy kromoszóma mozgása 21 párban. A linknek van egy kromoszómapárja, ahogy lennie kell, de egyikük szakasza a másikhoz kapcsolódik, és további vállat képez. A faj előfordulásának valószínűsége eléri a 4% -ot.
Down-szindróma

Miért fordul elő Down-szindróma?

Eddig csak két ok magyarázhatja a Down-szindrómát.

  1. Nő kora

Minél idősebb a vajúdó nő, annál súlyosabb a kockázata annak, hogy patológiás csecsemőt fog szülni (ha az anya 30 évesnél idősebb, akkor valószínűsége 1: 1000, és ha 40 évnél idősebb - 60-ból 1). Ennek oka a női ivarsejtek öregedése. Tudjuk, hogy a petesejtek száma egy lányban még magzatként való kialakulásának szakaszában rakódik le..

  1. Átöröklés

A második ok rendkívül ritka, de mégis létezik - genetika. A közeli rokonok közötti házasságkötések vagy egy kromoszóma patológiával rendelkező személy jelenléte a családtagok között befolyásolhatja a szindróma megnyilvánulását. Van némi kapcsolat az idősebb generációval: a nagymama életkora, amikor fiát vagy lányt adott életre, közvetlenül összefügg azzal a kockázattal, hogy a betegségben unokája lesz: minél több év volt egy nő, annál nagyobb a valószínűsége. Lehetetlen tagadni az apa életkorának tényezőjét - a kockázati zóna 45 évtől kezdődik.

Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát??

A Down-szindrómát a baba születése előtt vagy után diagnosztizálják. Az egyik riasztó mutató a kismama harminc feletti kora. 10 és 14 hét közötti időszakra (a terhesség első harmadában szokásos) a magzat ultrahangvizsgálatát írják elő, és mindenekelőtt megnézik a nyaki gallér tér nagyságát (általában 0,2 cm) és azt, hogy a gyermeknek van-e orrcsontja. Természetesen ezek a paraméterek nem jellemzőek, és nem képesek száz százalékos tisztaságú képet adni. Szűrés után vérvizsgálatot végeznek a benne lévő hCG koncentrációra vonatkozóan (az úgynevezett "terhességi hormon", amelynek vizelet tartalma szerint a gyógyszertári teszt megállapítja, hogy egy nő babát vár)..

A második trimesztert (kb. 17 hét) hármas teszt jelöli: meghatározzák a hCG hormon, az alfa-fetoprotein és az ösztriol szintjét. Ha a tesztértékek csökkennek, akkor a terhes nő veszélyben van, és javasoljuk, hogy invazív kutatási módszereket alkalmazzon..

  • Chorioncentesis - korionos villus biopszia 13. héten.
  • Az amniocentézis a magzatvíz összegyűjtése 18 hét után szúrással. Ez a tanulmány rendkívül kockázatos: lehetséges fertőzés megszerzése és a terhesség felmondása.
  • Kordocentézis - a magzat köldökzsinórjából származó vér vizsgálata, amelyet 18 hét után végeznek.

A csecsemő születése után 21 kromoszóma pár triszómiájának meghatározásához az orvosok ellenőrzik a klinikai képet és meghatározzák a sejtek kariotípusát.

Down-szindróma diagnózis

Az újszülöttek Downismusának tünetei

Az orvos a jellegzetes tünetek szerint a gyermek születése után azonnal gyanúsíthatja Down-szindrómát, azonban egyértelmű diagnózist csak a kariotípus meghatározása után lehet felállítani..

A Down-csecsemők lapos, kissé kövér arccal, keleti szemvágással rendelkeznek, koponyájuk kerek és kissé megrövidült (brachycephalia). A szemhéj közelében egy függőleges bőrredő képződik, amely eltakarja a szem belső sarkát (epicanthus vagy mongol redő). A megsértett csecsemők feje hátul lapos, a nyaki régió rövid, a fej aránytalan és hátradöntött, így a karéjak a nyakba nőnek..

A lejtőknek nagy az ízületi mobilitása és az izom hipotóniája, ezért az ajkaik mindig kissé nyitottak, a nyelvük pedig kissé előrenyúlik. Lehetséges fogászati ​​rendellenességek.

Nyolc éves korukra a szindrómás gyermekeknél szürkehályog, glaukóma és egyéb szembetegségek alakulhatnak ki. A lapított orrhíd miatt pupilláik ferdének tűnnek, az orr pedig túl rövid.

A vizuális jelek a test más részein is megjelennek. A gyermekek tenyerén egy keresztirányú hajtás van, a kisujj rövid és ívelt. A Down-csecsemők normális növekedésre képesek, de az izom-csontrendszer fejlődésében fellépő rendellenességek miatt élettani szempontból gyakran elmaradnak..

Minden betegnek kisebb-nagyobb mértékű mentális retardációja van. A Downyatsnak lehetnek veleszületett szív- és gyomor-bélrendszeri hibái, epilepsziája, deformált mellkasa.

Az újszülöttek Downismusának tünetei

Kezelik-e a Down-szindrómát??

Az anyukák és apukák szörnyű betegséggel szembesülve úgy döntöttek, hogy nemcsak egy beteg csecsemőnek adnak életet, hanem otthagyják a családjukban (és valójában sokan visszautasítják azokat a csecsemőket, akik „nem így születtek”, és nem teljesítették szülői reményeiket). gyógyítsa meg a Down-szindrómás gyermeket?

A kromoszóma-rendellenességek kezelése nem jelenti a gyógyulást - inkább egy egész életen át tartó intézkedés, amely biztosítja a legkényelmesebb életet egy veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermek számára. Globálisan a kezelés a társult betegségek tüneteinek kiküszöbölésére vagy enyhítésére irányul. Veleszületett szívbetegség esetén műtét végezhető.

Több szakember vesz részt egyszerre a lefelé terápiában: ez gyermekorvos, pszichiáter pszichológussal, kardiológus, gasztroenterológus, logopédus, szemész, fogorvos és más szakorvosok, amelyek mindegyike segít egyetlen, közös ok által okozott komplikáció kezelésében, amelyet sajnos semmilyen módon nem lehet megszüntetni.

A szindrómában szenvedő gyermek anyjának és apjának fel kell ismernie: a kromoszómák szerkezetének vagy számának megsértése nem mondat vagy valaki hibája, hanem adott. És mit kell kezdeni ezzel az adattal, a szülőkön múlik. A munka fő területe a Down-csecsemő társadalmi és családi adaptációja, amely segít elsajátítani az alapvető készségeket: enni, inni, beszélgetni, sétálni.

Downyats mind a rendes, mind a speciális iskolába járhat. Jobb, ha mindkét intézménybe elviszi őket, hogy a csecsemők különböző emberekkel érintkezzenek: egészségesekkel és hasonló rendellenességekkel. Egy hétköznapi osztályban egy lebukott gyermek kommunikál társaival, fejlesztve és utánozva azokat, akiknek a sors akarata szerint nincsenek problémáik a fejlődés sebességével. Ez segít a fogyatékossággal élő diákoknak megszokni a normális kommunikációt, normálisnak érezni magát (és ez valóban így van!), O osztálytársai pedig megtanulják a tapintatot és az elfogadtatást..

Évekkel később azok a gyermekek, akiket szüleik támogattak és akik pszichológiailag egészséges környezetben fejlődtek ki, speciális középfokú oktatásban részesülhetnek, és teljes mértékben különböző területeken dolgozhatnak..

Down-szindrómás gyermek fejlődése

Bonyodalmak és előrejelzések

A Down-szindróma szövődményei lehetnek veleszületett szívhibák, fertőzések, vérszegénység, korai dementia (Alzheimer-kór), alvási apnoe és túlsúly.

A hármas kromoszómával rendelkező emberek körülbelül 50 évig élnek, de az utóbbi években pozitív várható prognózis a várható élettartamra, valamint a szocializációs folyamatokra vonatkozóan - a Down-szindrómás férfiak és nők akár házasodhatnak is, támogatva egymást, de meg kell jegyezni, hogy a férfi betegek képtelen elképzelni.

A Down-tünetektől szenvedők nem feltétlenül szenvednek: ők, a többihez hasonlóan, nevetnek és sírnak, tanulnak, dolgoznak és kreatívak, barátokat szereznek, családokat teremtenek és csak élnek - ahogy csak tudnak.

1. rész Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. A statisztikák szerint minden hatszáz-nyolcszáz újszülött Down-szindrómában születik. A "szindróma" szó bizonyos jelek vagy jellemzők jelenlétére utal. A Down-szindrómát először John Langdon Down brit orvos írta le 1866-ban, és nevezték el róla. Szinte egy évszázaddal később, 1959-ben, Jerome Lejeune francia tudós igazolta ennek a szindrómának a kromoszómális eredetét, és ma már tudjuk, hogy a Down-szindróma egy genetikai állapot, amely a fogantatás pillanatától kezdve létezik, és amelyet egy további kromoszóma jelenléte határoz meg az emberi sejtekben.
Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Mindkét párban az egyik kromoszóma az apától, a másik az anyától öröklődik. A Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a három sejtosztódási rendellenesség egyike bekövetkezik, amelyben extra genetikai anyag kapcsolódik a 21. pár kromoszómájához. A 21. kromoszómapár patológiája határozza meg a gyermekben az e szindrómára jellemző jellemzőket.
A Down-szindróma három genetikai változata:
1. Triszómia 21.
A Down-szindróma eseteinek több mint 90% -át pontosan a 21. pár triszómiája okozza. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek kettő helyett három kromoszómával rendelkezik a 21-es párban. Sőt, a gyermek összes sejtje rendelkezik ilyen hibával. Ezt a rendellenességet a petesejt vagy a spermium fejlődése során bekövetkező sejtosztódási rendellenesség okozza. A legtöbb esetben a kromoszómák nem-diszjunkciójával jár a petesejt érése során (az esetek kb. 2/3-a).
2. Mozaikosság.
A Down-szindróma ezen ritka formájában (az esetek kb. 2-3% -a) csak néhány sejt rendelkezik extra kromoszómával a 21. párban. A normális és kóros sejtek ezen mozaikját a megtermékenyítés utáni sejtosztódás hibája okozza..
3. Áthelyezés.
Down-szindróma akkor is előfordulhat, amikor egy pár 21. kromoszómájának egy része elmozdul egy másik kromoszóma felé (transzlokáció), amely a fogantatás előtt vagy alatt következik be. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek két kromoszómával rendelkeznek a 21. párban, de a 21. kromoszómából további anyaguk van, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a Down-szindróma ritka (az esetek körülbelül 4% -a).
A legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. A Down-szindrómának csak egy ritka változata öröklődhet, amely kromoszóma transzlokációval társul. A Down-szindrómás gyermekek mindössze 4% -ának van transzlokációja, akiknek mintegy fele egyik genetikai hibáját örökölte egyik szüleitől. Amikor a transzlokáció öröklődik, ez azt jelenti, hogy az anya vagy az apa kiegyensúlyozott hordozója a genetikai mutációnak. A kiegyensúlyozott hordozónak nincs jele a Down-szindrómára, de géntranszlokációkat átadhat gyermekeinek. A transzlokáció öröklésének esélye a gazda nemétől függ. Ha a hordozó az apa, akkor az átvitel kockázata körülbelül 3%. Ha a hordozó az anya, akkor az átvitel kockázata 10-15%.
A Down-szindrómáról és annak öröklődésének formáiról részletes információk találhatók különböző forrásokban, például az "Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru" weboldalon a "Down-szindróma - Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikkben stb..


Down-szindróma diagnózis

A 20. század közepéig a Down-szindróma okai mindenki számára ismeretlenek maradtak, de a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége és az anya életkora közötti kapcsolat ismert volt, és az is ismert, hogy minden faj fogékony volt a szindrómára. Volt egy elmélet, amely szerint a szindrómát genetikai és örökletes tényezők kombinációja okozta. Más elméletek azon a véleményen voltak, hogy a szülés során bekövetkezett trauma okozta..
Az ötvenes években felfedezték azokat a technológiákat, amelyek lehetővé teszik a kariotípus tanulmányozását, lehetővé vált a kromoszómák rendellenességeinek, számának és alakjának meghatározása. Jerome Lejeune 1959-ben fedezte fel, hogy a Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiája miatt jelentkezik.
A Down-szindróma speciális vizsgálatokkal kimutatható a terhesség alatt és a szülés után.
Az első trimeszter teszt a következőket tartalmazza:
1. Ultrahang
A hagyományos ultrahang segítségével egy tapasztalt orvos megvizsgálhatja és megmérheti a magzat meghatározott területeit. Ez segít a súlyos rendellenességek azonosításában..
2. Vérvizsgálat
Az ultrahang eredményeket a vérvizsgálati eredményekkel együtt értékelik. Ezek a vizsgálatok a hCG (humán koriongonadotropin) és a terhességgel összefüggő PAPP-A plazmafehérje szintjét mérik. Az eredmények lehetővé teszik annak megítélését, hogy vannak-e súlyos rendellenességek a magzat fejlődésében..
3. Az első és a második trimeszter átfogó tesztje
A terhesség 15. és 20. hete között az anya vérét 4 mutató alapján vizsgálják: alfa-fetoprotein, ösztriol, hCG és inhibin A. Ennek az elemzésnek az eredményeit összehasonlítják a terhesség kezdetén kapott tesztek eredményeivel. Az összes átvilágított nő közül körülbelül 5% azonosítja kockázati csoportként. Valójában a Down-szindrómás gyermekek születési aránya jóval alacsonyabb, mint 5%, így a pozitív teszt még mindig nem jelenti azt, hogy egy gyermek szükségszerűen a betegséggel születik. Ha a szűrés kimutatta a Down-szindróma magas kockázatát, akkor invazívabb, de pontosabb teszt ajánlott..
Ilyen elemzések a következők:
1) amniocentézis;
Az eljárás során egy speciális tűt helyeznek a méhbe, és mintát vesznek a magzatot körülvevő magzatvízből. Ezt a mintát felhasználják a magzat kromoszóma elemzésére. Az amniocentézist általában a terhesség 15. hete után hajtják végre. Az amerikai statisztikák alapján a 200 eljárásból 1 esetben (0,5%) vetélés lehetséges.
2) korionbolyhok elemzése;
Az anya méhlepényéből nyert sejtek felhasználhatók Down-kór és más kromoszóma-betegségek kromoszómális elemzésére. A tesztet a terhesség 9. és 14. hete között végzik. A vetélés kockázata az eljárás után körülbelül 1%.
3) a köldökzsinórból származó vérminta elemzése.
Ezt a vizsgálatot a terhesség 18. hete után végezzük. A teszt a vetélés nagyobb kockázatával jár, mint más módszerek. Nagyon ritka esetekben történik..
Modern prenatális tesztek
1. A keringő magzati DNS elemzése
Ez az elemzés még nem áll rendelkezésre minden kórházban, még nyugaton sem. Egy egyedülálló módszer lehetővé teszi, hogy megtalálja és tanulmányozza az anya vérében keringő gyermek genetikai anyagát. A keringő magzati DNS elemzésével mind a Down-szindróma, mind más kromoszóma-rendellenességek kimutathatók. Ugyanakkor teljesen nincs kockázat a magzatra nézve..
2. Preimplantációs genetikai elemzés
Ez egy elemzés, amelyet mesterséges megtermékenyítés során végeznek, hogy kizárják az embrió genetikai hibáit, mielőtt átültetik a méhbe..


A Down-szindróma diagnosztikája újszülötteknél

Születés után a Down megjelenése gyanúja már felmerülhet a gyermek megjelenése miatt. A Down-szindróma a gyermek születése után azonnal gyanúsítható külső jelek alapján. Ha az újszülöttnek a Down-szindróma jellegzetes külső megnyilvánulása van, akkor az orvos kromoszómális (citogenetikai) elemzést írhat elő. Ha Down-szindróma gyanúja merül fel közvetlenül a gyermek születése után, akkor a gyermek vérvizsgálata elvégezhető a kórházban. A genetikai vizsgálatokat orvosi és genetikai kutatóközpontokban végzik. Ha az összes sejtben vagy egyes sejtekben további genetikai anyag található a 21. kromoszómapárban, akkor a Down-szindróma megerősítést nyer.
A legtöbb esetben a kromoszómális és genetikai betegségek diagnosztizálása, beleértve a Down-szindróma az intrauterin fejlődési patológia időben történő felismerésére irányul.
Most a Down-szindrómát meglehetősen hatékonyan diagnosztizálják (biokémiai szűrés - a koriongonadotropin és az alfa-fetoprotein meghatározása a terhes nő vérében), azonban az esetek 90% -ában a nők abbahagyják a terhességet, amikor Down-szindrómát észlelnek a magzatban. Jelenleg nincs hatékony kezelés a 21-es triszómia kezelésére.
A Down-szindróma azonosításával kapcsolatban különféle forrásokból származó cikkeket találhat, például a "Dislife.ru - portál a fogyatékkal élők számára" weboldalon a "Down-szindróma méhen belüli kezelése" cikkben (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., az "Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru" weboldalon a "Down-szindróma - Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikkben stb..

1. Problémák a fogakkal
A fogak általában később törnek ki. Előfordul, hogy egy vagy több fog hiányzik, és egyesek alakja eltérhet a normál fogaktól. Az állkapcsok kicsiek, emiatt az őrlőfogak gyakran zavarják egymást. A legtöbb Down-szindrómás gyermeknél kevesebb a fogszuvasodás, mint a normál gyermekeknél.
2. Szívhibák
A Down-szindrómás gyermekek körülbelül felének veleszületett szívhibái vannak, amelyek korai életkorban műtétet igényelhetnek. A szívhibák leggyakoribb típusai: pitvari septum defektus (ASD) - 30,2%; közös nyitott atrioventrikuláris csatorna - 24,1%; kamrai szeptálhiba (VSD) - 23,1%; ASD és VSD kombinációja - 10,8%; mások, például Fallot tetralógiája, pulmonalis stenosis stb. - 11,8%.
3. Daganatok
A rosszindulatú daganatok nagyon gyakoriak a Down-szindrómás gyermekeknél, amelyek leggyakoribb típusa a leukémia. Így az akut limfoblasztos leukémia a Down-szindrómás gyermekeknél tízszer gyakrabban fordul elő, mint a hétköznapi gyermekeknél, és az akut myeloid leukémia megakaryoblastos formája - 50-szer gyakrabban. A Down-szindrómás újszülöttek 20% -ánál alakul ki átmeneti leukémia, míg egészséges embereknél ez a rákforma gyakorlatilag nem nyilvánul meg. Általában jóindulatú és önmagában elmúlik, de sok más betegséget is okozhat. A Down-szindrómában szenvedők 12-szer nagyobb eséllyel rendelkeznek nagy daganatokkal és 7-szer nagyobb eséllyel májrákban, míg a tüdő- és emlődaganatok csak 0,5-szer nagyobb valószínűséggel.
4. Látásproblémák
Sok Down-szindrómás embernek van látási problémája (kb. 60-70%).
5. Hallási problémák
Sok Down-szindrómás gyermek hallási problémákat tapasztal, különösen az élet első éveiben. A gyermekek legfeljebb 20% -ának lehet szenzineurális halláskárosodása, amelyet a fül és a hallóideg hibái okoznak.
6. A gyomor-bél traktus betegségei
A Down-szindrómában szenvedők gyakran szembesülnek a gyomor-bél traktus problémáival és betegségeivel, mint például a duodenális atresia, a has fehér vonalának sérve, inguinalis sérv, Hirschsprung-kór, amelyben nincsenek idegsejtek, amelyek felelősek a vastagbél egy részének működésének ellenőrzéséért, ami székrekedéshez vezet.... Ezenkívül végbélnyílás-atresia (a végbél hiánya, amelyet műtéti úton kezelnek), gyűrűs hasnyálmirigy és más gyomor-bél traktus betegségei vannak. A legtöbb esetben a gyomor-bél traktus betegségei műtéti beavatkozást igényelnek.
7. A húgycső betegségei
A Down-szindrómás gyermekeknek vizelési problémái lehetnek, amelyeknél rendellenességek vannak a húgycső szerkezetében. Ezenkívül a fiúknál előfordulhat a fityma gyulladása és a herék cseppje, amely veleszületett vagy szerzett lehet.
8. Fertőző betegségek.
A legyengült immunrendszer miatt a Down-szindrómás gyermekek nagyon fogékonyak a különböző fertőző betegségekre, beleértve a megfázást is.
9. A pajzsmirigy betegségei.
Hypothyreosis vagy csökkent pajzsmirigy-funkció a Down-szindrómás betegek harmadában fordul elő. Ennek oka lehet, mint a pajzsmirigy hiánya már születésekor, és a szervezet immunrendszerének legyőzése. Nagyon fontos évente ellenőrizni a pajzsmirigy működését, mert a vele kapcsolatos problémák bármikor megkezdődhetnek. Ha a pajzsmirigy problémái veleszületettek, akkor a kezelés egy egész életen át tart, és ha megszerezték, akkor az időzítés eltérő lehet.
10. Demencia.
A demencia szerzett demencia, a kognitív tevékenység tartós csökkenése, a korábban megszerzett ismeretek és gyakorlati készségek egy vagy másik fokú elvesztésével és az újak megszerzésének nehézségével vagy lehetetlenségével. A demencia tünetei általában akkor kezdődnek, amikor a Down-szindrómás emberek elérik a 40 éves kort.
11. Alvási apnoe.
A lágy szövetek és a csontváz rendellenességei miatt a betegek hajlamosak a légutak elzáródására. A Down-szindrómában szenvedőknél nagy az obstruktív alvási apnoe kockázata.
12. Elhízás.
A Down-szindrómás emberek hajlamosabbak az elhízásra, ezért a Down-szindrómás gyermekeknek diétát kell követniük: minimum édes és keményítőtartalmú ételeket.
13. Neurológiai betegségek
A Down-szindrómában szenvedőknek fokozott a kockázata az epilepszia és az Alzheimer-kór kialakulásának. 50 éves korára a demencia kialakulásának kockázata 10% -ról 25% -ra nő. Az 50 és 60 év közötti cukorbetegségben szenvedők 50% -kal nagyobb valószínűséggel alakulnak ki, mint az átlag idősek. 70 éves kortól - 75% -kal gyakrabban.
14. Légzés
Az oropharynx és a nagy nyelv szerkezeti jellemzői miatt a Down-szindrómás betegek alvás közben légzési leállást tapasztalhatnak. Ha ilyen problémák ritkán fordulnak elő, és nem zavarják komolyan, akkor a kezelést nem hajtják végre. Ritka esetekben, például amikor a Down-szindrómában szenvedő személynek túl nagy a nyelve, műtétet hajtanak végre annak csökkentése érdekében. Ennek eredményeként nemcsak a légzés problémája oldódik meg, hanem a tisztább beszéd képessége is megnő..
15. A mozgásszervi rendszer szerkezetének anomáliái
A Down-szindrómás gyermekeknek gyakran problémái vannak a mozgásszervi rendszer felépítésével. A leggyakoribb megnyilvánulások a csípő diszplázia, az egyik borda hiányzik a test egyik oldalán vagy mindkét oldalon, az ívelt ujjak (klinodaktilia), a mellkas deformitása vagy alacsony termet.
16. Meddőség
A Down-szindróma befolyásolja a szaporodás képességét. A legtöbb esetben, ritka kivételektől eltekintve, a férfiak terméketlenek, ami a spermiumok károsodásával jár együtt. Ugyanakkor a Down-szindrómás nők képesek szülni és havi időszakokkal rendelkeznek. A menstruációs rendellenességek és a korai menopauza azonban lehetséges. A nők Down-szindróma jelentős nyomot hagy a terhességben, a magzati fejlődésben és a szülésben. A terhesség koraszülést vagy vetélést eredményezhet. Ugyanakkor nagy a valószínűsége a Down-szindrómás csecsemőnek (50%).
17. Rövid várható élettartam.
A Down-szindrómás betegek várható élettartama nagyban függ a fejlődés késésének mértékétől. Az 1920-as években azonban még nem éltek ilyen gyermekek 10 éves korukig..
18. A beszéd fejlődésével kapcsolatos problémák.
A Down-szindrómás gyermekeknek fejlődési hiányosságaik vannak a beszédben, mind a hangok kiejtésével, mind a nyelvtani struktúrák helyes felépítésével. A beszédfejlődés késését több tényező kombinációja okozza, amelyek némelyike ​​a beszédészlelés problémáinak és a kognitív képességek fejlődésének tudható be. A beszéd észlelésének és használatának bármilyen lemaradása késleltetheti az intellektuális fejlődést..
A beszédkésés közös jellemzői:
• kevesebb szókincs, ami kevésbé széles ismereteket eredményez;
• hiányosságok a nyelvtani struktúrák fejlesztésében;
• az új szavak megtanulásának képessége nyelvtani szabályok helyett;
• a szokásosnál nagyobb problémák a közös beszéd tanulásában és használatában;
• nehézségek a feladatok megértésében.
Ezenkívül a kisebb száj és a gyengébb száj- és nyelvizmok kombinációja fizikailag megnehezíti a szavak kiejtését. Minél hosszabb a mondat, annál több artikulációs probléma merül fel..
Ezeknek a gyermekeknek a beszédfejlődési problémák gyakran azt jelentik, hogy valójában kevesebb lehetőségük van kommunikációra. A felnőttek hajlamosak olyan kérdéseket feltenni nekik, amelyek nem igényelnek válaszokat, és kiegészítik a mondatokat is számukra, anélkül, hogy segítenék őket a saját maguk kimondásában, vagy nem adnának elegendő időt erre. Ez oda vezet, hogy a gyermek megkapja:
• kevesebb verbális tapasztalat, amely lehetővé tenné számára a mondatszerkezet új szavainak megtanulását;
• kevesebb gyakorlás, hogy beszéde könnyebben érthető legyen.
A Down-szindrómával kapcsolatos problémákról és diagnózisokról különböző forrásokból tájékozódhat, például a "Defectology" weboldalon található "Down-szindróma - a Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikk "MedBe.ru orvosi információs és oktatási portál" weboldalán. "A Down-szindrómás gyermekekről" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) és a "Masiki.net - gyermekek és szülők számára" oldalon a "Comorbiditások Down-szindrómás gyermekeknél" cikkben stb..


A Down-szindróma külső jelei

A Down-szindróma jellemző külső jelei a következők:
- lapított arc;
- lapos tarkó;
- rövid és széles nyakú,
- epicanthus - a szemhéj gyűrődése, amely elhomályosítja a szem sarkát;
- ferde szemek, mint a mongoloid fajban, ezért ezt a betegséget korábban mongolizmusnak hívták;
- széles ajkak;
- fogászati ​​rendellenességek;
- boltíves ég;
- széles lapos nyelv, rajta mély hosszanti horony;
- az aurikulumok függőleges irányban redukálódnak, tapadó lebenyével;
- öregségi foltok a szem íriszének szélén (Brushfield-foltok);
- a haj a fején puha, ritka, egyenes, nyakán alacsony növekedési vonallal;
- rövid és vastag ujjak;
- A Down-szindrómában szenvedők 45% -ának keresztirányú tenyérhajtása van. Mindezen külső jelek jelenléte azonban Down-szindrómás gyermeknél nem szükséges. Lehet, hogy nem kifejezettek vagy hiányoznak, és a Down-szindrómás gyermek nem sokban különbözhet a megszokottól..


Down-szindróma mítoszok

Oroszországban a Down-szindrómás gyermekek néha előítéletesek. Furcsa módon sok mítosz és előítélet él a Down-szindrómás emberekről, beleértve a hívőket is. Ezek a mítoszok azon alapulnak, hogy nincsenek ismeretek a Down-szindrómáról, mint diagnózisról, az ilyen gyermekekkel szembeni előítéletekről és a félelmektől.
A fogyatékkal élő gyermekek moszkvai regionális jótékonysági közszervezetének (MOBOOID) tanácselnökének leghíresebb cikkei "Ugyanaz, mint te" Tarasz Viktorovics Kraszovszkij "Több mítosz a Down-szindrómáról" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) és a "Down-szindróma: Tapasztalat, mítoszok, legyőzés" az autonóm nonprofit szervezetben, az "Ortodoxia és a világ" témában. Rajtuk kívül a Down-szindrómás gyermekek iránti attitűdről a "Dislife.ru - egy fogyatékkal élők portálja" weboldalon foglalkozunk az "Oroszok rosszabbul kezelik a fogyatékkal élőket, mint az európaiak" című cikket (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tapasztalataim, a szakemberek és a Down-kóros gyermekek szüleivel folytatott kommunikáció alapján ezeket a cikkeket átdolgoztam és kiegészítettem.
1. mítosz: Ez soha nem fog megtörténni a családommal..
Ez egy mély tévhit, mivel a Down-szindróma genetikai patológia, amelynek okát még nem sikerült azonosítani. A Down-szindrómás gyermekek születésének 95% -a nem örökletes, és csak 5% -a örökletes. A statisztikák szerint Down-szindróma 600-1000 újszülött közül egynél figyelhető meg. Úgy gondolják, hogy a 35 évesnél idősebb nőknél fokozott a Down-szindrómás csecsemő kockázatának kockázata..
2. mítosz: a Down-szindrómás gyermek a szülők asszociális viselkedésének gyümölcse.
A Down-szindrómás gyermek születése nem függ sem az ember társadalmi státusától, sem etnikai származásától, egészségi állapotától, sem a rossz szokások meglététől..
3. mítosz: ezek a gyermekek végérvényesen betegek, és ezt a betegséget kezelni kell.
Ez a mítosz a Down-szindrómával kapcsolatos tévhitből származik. A Down-szindróma nem betegség, hanem genetikai patológia, egy extra kromoszóma jelenléte a vérben. Általában egy személy minden sejtjében 46 kromoszóma található, amelynek a felét az anyja, fele az apjától kapja. A Down-szindrómában szenvedőknek van egy harmadik további kromoszómájuk a 21. kromoszómapárban, és ennek következtében 47 van. Ezt speciális DNS-tesztek segítségével állapítják meg terhesség alatt vagy születés után, véradással citogenetikai elemzés céljából..
4. mítosz: ha egy anya nem adja fel fogyatékos gyermekét, akkor a férje elhagyja.
Sajnos ez elég gyakran előfordul, de nem szükséges. Sok házaspár még a kórházban elhagy egy Down-szindrómás gyermeket. A statisztikák szerint az ilyen diagnózisú újszülöttek több mint 90% -a Oroszországban szülési kórházakban marad.
5. mítosz: Értelmetlen kimutatni a Down-szindrómás gyermek iránti érzelmeit, mert nem fogja tudni értékelni őket..
Ez a nézet téves. A Down-szindrómás gyermekek érzelmi és szeretetteljesek. Szívesen lépnek kapcsolatba más emberekkel, de néha nehézségeket tapasztalhatnak a kommunikációban, amelyek leggyakrabban beszédproblémákkal társulnak. A más emberekkel való kommunikáció nehézségeit gyakrabban tapasztalják az autista gyermekek, és akkor is, ha az autizmust Down-szindróma kíséri..
6. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra, nem képesek tanulni, nem képesek vigyázni magukra, soha nem fognak járni, és általában az ilyen emberek legfeljebb 16 évet élnek.
A Down-szindrómás gyermekek teljesen mások, akárcsak a hétköznapi emberek. Ugyanolyan egyéniek és egyediek, mint a hétköznapi gyerekek. Tanulási képességük attól függ, hogy mennyire aktívan vesznek majd részt velük, hogyan bánnak velük, valamint a fejlődés késésének mértékétől. Ezt a mítoszt támasztják alá a speciális intézményekben (internátusokban) folytatott kutatások.
Ami azt a mítoszt illeti, hogy az ilyen emberek legfeljebb 16 éves korig élnek, ez a mítosz általában a bentlakásos iskolák statisztikáival társul. A Down-szindrómás betegek várható élettartama Európában a 2000-es évek statisztikái szerint 64 év. Hazánkban ilyen statisztikákat nem vezetnek..
7. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek haszontalanok a társadalom számára, amit a "Down" betegség neve az angol "down" - "down" szóból is bizonyít..
Ez a mítosz a "Down" szó eredetével kapcsolatos tévhithez kapcsolódik, amely John Langdon Down orvos nevéből származik, aki először ezt a szindrómát írta le 1866-ban. 1959-ben Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy a Down-szindróma a vér genetikai változásával jár..
8. mítosz: a Down-szindrómában szenvedők agresszióval és nem megfelelő viselkedéssel mutatnak veszélyt a társadalomra.
Ennek a mítosznak nincs alapja, csakúgy, mint más mítoszoknak. A Down-szindrómás gyermekek jóindulatúak, szeretetteljesek. Csak akkor mutathatnak agressziót, amikor a körülöttük lévő emberek rosszul bánnak velük..
9. mítosz: Ha a szülők nem hagyják el a Down-szindrómás gyereket, akkor családjuk kitaszított család lesz, ismerősök, barátok és rokonok elfordulnak tőle.
Vannak ilyen esetek, de erre nincs szükség. Sok múlik azon, hogy a gyermek szülei hogyan viszonyulnak ahhoz a tényhez, hogy Down-szindrómás gyermekük van, szégyellik-e őket. Fontos, hogy ne titkolja el más emberek elől, meséljen nekik gyermekéről, magyarázza el nekik, mi is a Down-szindróma valójában..
10. mítosz: jobb, ha a Down-szindrómás gyermek szakosodott intézményben tartózkodik szakemberek felügyelete alatt.
Ez a mítosz az egyik leggyakoribb és legmélyebb tévhit. Egy bentlakásos iskolába kerülve a gyermek elszigetelődik a társadalomtól. Sajnos a Down-szindrómás gyermekek durva és kegyetlen bánásmódja sok esetben fordul elő a bentlakásos iskolákban. Ezenkívül bentlakásos iskola vagy más szakosodott intézmény elvégzése után minden gyermek, különösen a fogyatékkal élő gyermek, nehézségeket tapasztal a társadalmi alkalmazkodás terén a társadalomban. Ezenkívül egyetlen speciális intézmény sem pótolhatja a gyermek családját..


A gyermek betegsége - büntetés vagy.

A fogyatékkal élő gyermek születéséhez való hozzáállás nem mindig volt és marad egyértelmű. Néha a fogyatékkal élő gyermek születése orvosi hiba következménye, vagy helytelen életmóddal jár. Ugyanakkor az egyházban a betegséget néha az egyházi fegyelem megsértésének, a hitehagyásnak, a bűnökért való büntetésnek a következményének tekintik..
Ezzel együtt a betegséget objektív tényezőként, tesztként tekintik. Így János evangéliumában egy vakon született emberről szól egy történet: „És amikor elhaladt, meglátott egy embert, aki születésétől fogva vak volt. Tanítványai megkérdezték tőle: Rabbi! ki vétkezett, ő vagy szülei, hogy vakon született? Jézus így válaszolt: sem ő, sem szülei nem vétkeztek, de azért, hogy megjelenjenek rajta Isten cselekedetei ”(János 9: 1-3). Ez a történet meggyőzi, hogy minden ember élete egyedi, és egy embernek adatik meg, függetlenül attól, hogyan született - görbe, ferde, béna - Istentől. Nem hiába tekintették Oroszországban a fogyatékkal élőket Isten népének, szegénynek ("Istennel").
Az evangéliumi történetek mellett vannak prédikációk és cikkek arról, hogy az orosz ortodox egyház hogyan bánik a betegekkel és a fogyatékossággal élőkkel, például Igor Lunev: "A gyermek betegsége bűnért való büntetés vagy feladat?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) a "Mercy.ru" weboldalon, Valentin Uljachina főpap "Büntetés-e a betegség?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) és Sergiy Nikolaev főpap "A betegség mint gyógyszer, a betegség mint iskola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) az „Ortodoxia és Világ” autonóm nonprofit szervezetben.
Ugyanakkor néha azok az emberek, akik nem egyházak vagy az egyház közelében vannak, sőt más hitű emberek nagyobb valószínűséggel segítenek, mint a hívők. Az Egyházban a fogyatékossággal élő gyermekekkel szembeni kétértelmű hozzáállás példája a „Miért viszik olyan ritkán a fogyatékkal élő gyermekeket templomba” című cikk, amely a „Dislife.ru - a fogyatékkal élők portálja” (http://www.dislife.ru) weboldalon jelent meg. / flow / theme / 988 / # további).


Napos gyermekek álmai

Miről álmodnak a Down-szindrómás gyerekek? Általában ugyanolyan, mint bármely más gyerek. Kérdezd meg őket és szüleiket álmaikról, ne légy félénk és ne félj. A családban nevelkedő Down-szindrómás gyermekek nagyon szeretetteljesek és jóindulatúak. Meg lehet nézni a "Napos gyermekek álmai" című filmet az álmaikról.
A Napos gyerekek álmai című film, amelyet Down-szindrómás gyermekek készítettek magukról felnőttek támogatásával. - Szeretném, ha mindenki megértené a filmet, hogy megértse, hogy nem szabad arcán viselnie a Down szindrómás emberek iránti szánalom és megvetés maszkját. Van rá lehetőség - segítség. Nincs lehetőség - legalábbis ne avatkozzon az életükbe "- mondta Oleg Zhdanov, a RIA Novosti stúdió igazgatója, a" Bűvészek Csoportja "stúdió..
Különböző korú gyermekek vettek részt a film forgatásán. A kamera előtt nem haboztak beszélni álmaikról, örömeikről és gondjaikról..
"Különböző szerepek felajánlásával a gyerekeknek - színész, operatőr, rendező, szeretnénk kibővíteni azokat a tevékenységi területeket, amelyeken a Down-szindrómás gyermek méltónak érezheti magát" - mondta Elena Lyubovina, a Downside Up alap PR-menedzsere a RIA Novosti-nak. A szervezők szerint a "Napos gyerekek álmai" című film forgatása csak néhány órát vett igénybe. A felvételek szerkesztése is minimális lesz.
"Fő feladatunk megmutatni, hogy mi is a valóságban a Down-szindróma" - magyarázta Zdanov..
A stúdió igazgatója megjegyezte, hogy ezt a filmet elsősorban az interneten fogják terjeszteni. Elmondása szerint a forgatócsoport nem biztos abban, hogy az orosz média nagy érdeklődést mutat majd a Napos gyermekek álmai iránt..
"A társadalom keveset tud a Down-szindrómás emberekről, és nem akarja megérteni a problémáikat" - mondta Zhdanov. Abban azonban biztos, hogy a nyugati tévécsatornák érdeklődni fognak a film iránt. A Down-szindrómás embereknek készségesen segítenek külföldön.
További részletekért olvassa el a „Napos gyerekek” című filmet, amely filmet készítettek magukról ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) a„ Rászoruló gyermekek ”projektben a RIA Novosti Információs Ügynökség honlapján..


Down-szindrómás híres emberek

A mítoszt, miszerint a Down-szindrómában szenvedők nem képezhetők, teljesen cáfolja az a tény, hogy sok híres tehetséges személyiség van közöttük. Ezek művészek, költők, zenészek, színészek és sportolók. Információk róluk a „Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) és mások, valamint újságcikkekben.
A Down-szindrómás emberek neve ismert a sportban. Közülük egy voronyezsi lakos, Andrey Vostrikov sportoló, a fogyatékkal élő gyermekek körében a művészi torna abszolút Európa-bajnoka, a római különleges olimpia aranyérmese (2006), Alekszandr Jusin, az alpesi síelés különleges olimpiájának többszörös győztese, Maria Langovaya a 2011-es athéni játékok különleges olimpiai csapatában. A szabadfogású úszásban aranyat vett.
Az ismert művészek és szobrászok között szerepel Raymond Hu ("Fehér galamb" festmény), Judith Scott és Michael Johnson neve.
A színészek közül a Down-szindrómás emberek neve is ismert: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis ("Jegyzetek egy botrányról" című film), Blair Williamson, Pascal Ducken ("Nyolcadik nap" film), Ashley Wolfe, Paula Sage ( "After Life" film, 2003), Pablo Pineda ("Én is" film, 2009), Max Lewis és Stephanie Ginz ("Duo" film).
Van egy cikk Karlo Arutyunova, Jurij Pushchaev Pablo Pineda színészről "Az első Down-szindrómás ember, aki elvégezte az egyetemet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Pascal Duquesne, a Down-szindrómás színész 1997-ben elnyerte a nyolcadik nap legjobb színészének járó fődíjat a cannes-i filmfesztiválon.
Moszkvában Igor Neupokoev rendező irányításával működik az Ártatlan Színház, amelyben a legtöbb színész Down-szindrómás ember. További információk az "Egyszerű gondolkodású színházról" megtalálhatók a színház honlapján - http://teatrprosto.ru/, valamint cikkekben és jegyzetekben, például Tatyana Vigilchnskaya "Egyszerű gondolkodású színház". theme / 1027 /) a „Dislife.ru - a fogyatékkal élők portálja” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) és Valeria Grechina „Felnőtt gyermekek” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) a "Miloserdie.ru" weboldalon.
A Down-szindrómás emberek neve is ismert a zenében - Miguel Tomazen, az argentin Reynols együttes dobosa, Ronald Jenkins zenész és zeneszerző, valamint az amerikai Sajit Desai, tehetséges zenész, aki 6 hangszeren játszik: klarinét és basszusklarinét, alt szaxofon, hegedű, zongora és dob.
A híres Down-szindrómás emberek mellett vannak olyan Down-szindrómás gyermekek is, akik híres emberek családjában születtek:
- A Down-szindróma Charles de Gaulle legfiatalabb lányában, Annában volt;
- A Down-szindróma Arthur Miller, egy híres amerikai író, Marilyn Monroe egyik férje fiában volt;
- Down-szindróma volt Eunice Kennedy Shriverben, John F. Kennedy 35. amerikai elnök nővérében;
- Down-szindróma Szergejben, Iya Savina színésznő és férje, Vszevolod fia;
- Down-szindróma Mashában, a Jobb Erők Uniójának volt vezetőjének, Irina Khakamada lányának;
- Down-szindróma Glebben, Tatyana fiában, Borisz Jelcin volt elnök lányában, Alekszej Djacsenkóval kötött második házasságában;
- Down-szindróma Alvaro, a spanyol labdarúgó-válogatott vezetőedzője, Vicente del Bosque fiában;
- Down-szindróma Vlagyimir Mishukov Platon fotós negyedik fiában;
- Down-szindróma Semyonban, Evelina Bledans színésznő és férje, Alexander Semin fia;
- Down-szindróma Maxban, John McGinley színész fia (a "Platoon", "Július 4-én született" filmek).


Nemzetközi Down-szindróma napja

Közlemények Az Álmatlanság