Down-szindróma - tünetek, okok

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben a kariotípus a szokásos 46 helyett 47 kromoszómából áll.

A meiózis során a csírasejtek képződése során a párosított kromoszómáknak eltérniük kell, de ha ez valamilyen oknál fogva nem történt meg, akkor a gyermek fogantatása során megjelenik a harmadik 21. kromoszóma (trisomia).

Az anomália kb. Minden 800 újszülöttnél fordul elő, és az esetek 88% -ában ez a női ivarsejtek nem divergenciájának köszönhető.

A Down-szindrómás csecsemő születésének kockázati tényezői

Miért alakul ki Down-szindróma, és mi ez? A fő kockázati tényező, amely növeli a Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűségét, a leendő anya életkora. 45 évesen a beteg gyermek kockázata 1:30.

Bár a statisztikák szerint ilyen rendellenességgel rendelkező gyermekek gyakrabban születnek fiatal nőknél, ami a születések nagy számával magyarázható. Az apa életkora semmilyen módon nem befolyásolja a patológia előfordulását. Ez annak köszönhető, hogy a hím ivarsejtek 72 naponta megújulnak, és nem halmoznak fel magukban mérgező anyagokat..

A nőknél a petesejteket a születés pillanatától kezdve tartalmazzák a petefészkek, ami azt jelenti, hogy a káros vegyi anyagokkal való érintkezés, a sugárzás, az alkohol és a dohányzás visszaélése negatívan befolyásolhatja őket..

Ha a családnak már van egy „napos” gyermeke, akkor kicsi a születés valószínűsége (átlagosan 1%) és egy második Down-szindrómás csecsemő. Ezenkívül az utódokban a trisomia kockázata növelheti a szülők rokonságát..

Down-szindróma okai

A Down-szindróma kóros sejtosztódás eredményeként jelentkezik, amikor felesleges genetikai anyagot ragasztanak a 21. kromoszómapárra.

A patológiának három változata lehet: trisomia, mozaikosság, transzlokáció. A leggyakoribb a triszómia, amelyet a sejtosztódás során a kromoszóma nem diszjunkciója okoz. A gyermek minden sejtjében kettő helyett három kromoszóma figyelhető meg. A jelenség pontos oka még mindig nem ismert..

A mozaikosság a szindróma ritkább és enyhébb formája, és abban különbözik, hogy nem minden sejt rendelkezik további kromoszómával, csak egyes szövetek és szervek érintettek. A nem divergencia nem a szülők csírasejtjeinek kialakulása során következik be, mint az első esetben, hanem az embrió fejlődésének korai szakaszában.

A sejtfúzió során történő transzlokáció során a 21. pár egyik kromoszómájának egy részének eltolódása a másik kromoszóma oldalára figyelhető meg.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómát általában számos külső tünet határozza meg, amelyeket nem nehéz észlelni egy személynél:


  • lapos arc ferde szemmel, mint a mongoloid fajé (a korábbi patológiát "mongolizmusnak" hívták);
  • kicsi fej és rövid nyak;
  • széles kezek rövid ujjakkal és egyetlen keresztirányú hajtással a tenyéren;
  • rövid végtagok;
  • fejletlen fülkagylók;
  • epikáns jelenléte - egy speciális hajtás a szem belső sarkában, amely elfedi a könnygumót, és nem jut át ​​a felső szemhéjig;
  • az orr és a rövid orr lapos széles hídja;
  • a szem íriszének változása és a rajta lévő Brushfield-foltok jelenléte - a kötőszövet gócos pecsétjei 0,1–1 mm átmérőjűek, sárga színűek;
  • alacsony termetű;
  • az újszülött nyakán lévő bőrredő;
  • strabismus;
  • rendellenesen nagy nyelv (macroglossia);
  • izom hipotenzió;
  • az ujjak rövidülése a középső falangok fejletlensége miatt, valamint az 5. lábujj fejlődésének hibája (görbület);
  • gerinces vagy tölcsér alakú mellkas;
  • nyitott száj a csökkent izomtónus miatt.
A Down-szindrómás gyermekek 40% -ánál veleszületett szívbetegséget diagnosztizálnak, ami haláluk egyik fő oka. Gyakran ez a patológia együtt jár a gyomor-bél traktus veleszületett hibájával - a nyombél atresiájával is. Enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság jelei lehetnek.

Down-szindróma diagnózis

A patológiát általában még a gyermek születése előtt észlelik. A leendő anyának átfogó tesztet kínálnak, amelyet a terhesség 11. és 13. hete, valamint a második trimeszter 15. és 20. hete között végeznek. Ez az úgynevezett genetikai szűrés, amely lehetővé teszi a patológia azonosítását az intrauterin fejlődés szakaszában..

Az első trimeszterben ultrahang segítségével megmérik a magzat jellegzetes zónáit - az orrcsontot, a gallér tér vastagságát. Kromoszóma-rendellenesség gyanúja merülhet fel, ha az orrcsont nem nyomon követhető vagy nagyon kicsi, és a gallér tér vastagsága meghaladja a 3 mm-t. Ezenkívül egy terhes nő vérvizsgálatánál megmérik az emberi koriongonadotropin és a PAPP-A fehérje mennyiségét. A vérvizsgálat és az ultrahang eredményeit együtt értelmezik.

A második trimeszterben terhesség esetén a vérvizsgálatot három mutatóra ellenőrizzük. Az alfa-fetoprotein, a szabad ösztriol, a koriongonadotropin nagy diagnosztikai értékkel bír. A kiegészítő vizsgálat eredményeit összehasonlítjuk az első trimeszter adataival. A legjobb diagnosztikai módszerek is néha hamis pozitív eredményeket mutatnak, amikor a gyermek teljesen egészséges..

Ha a genetikai szűrés nagy valószínűséggel Down-szindrómás babát hoz, akkor komolyabb vizsgálatokat mutatnak be. Előzetes konzultáció után egy genetikus javasolhatja őket.

Ezek az elemzések a következőket tartalmazzák:


  1. 1) Amniocentézis. Az eljárást a terhesség 15. hetében hajtják végre, egy speciális tűt helyezve a nő méhébe, hogy a magzatvízből mintát vegyen. Ezt a módszert tartják a legpontosabb vizsgálatnak..
  2. 2) Korionbolyhok vizsgálata. A kromoszóma analízishez a placenta sejteket választják ki. A teszt informatív a terhesség 9. és 14. hete között.
  3. 3) A köldökzsinórvér elemzése. Ilyen vizsgálatot végeznek a 18. hét után.
Sok nő nem hajlandó elvégezni a fent leírt eljárásokat, mert a belső szervek károsodása és a vetélés nagy valószínűsége lehetséges, különösen nagy a kockázat a köldökzsinórból történő vérvételkor.

Az ilyen vizsgálatokat általában azoknak a családoknak ajánlják fel, akiknél a legmagasabb az esély a patológiás csecsemőre. Az invazív módszerek szintén nem ajánlottak, ha az anya 35 évnél idősebb..

A gyermek születése után diagnosztikai célokra, az indikációk szerint kromoszómaelemzést írnak elő további genetikai részecskék jelenlétére a 21. kromoszómapárban.

A Down-szindróma kezelése és prognózisa

A Down-szindróma jelenleg gyógyíthatatlan patológia, de az ezzel járó betegségek, például a szívbetegségek, sikeresen kezelhetők.

Ezzel a kromoszóma-rendellenességgel nagyon gyakran diagnosztizálják az idegrendszer fejlődésének késleltetését, ezért az első trimeszterben egy terhes nőnek ajánlott folsavkészítményeket szednie a súlyos rendellenességek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében..

A gyermek születése után, ha egészséges, minden erőfeszítést a társadalmi alkalmazkodására kell fordítani. Vannak speciális rehabilitációs központok, ahol logopédusok-defektológusok és pszichológusok foglalkoznak ilyen gyermekekkel. A speciális edzés eredményeinek növelése érdekében olyan nootropikumokat mutatnak be, amelyek stimulálják az idegrendszer fejlődését. Ezek az aminalon, a B-vitaminok, a cerebrolizin.

A belső szervek rendellenességei műtétet igényelhetnek, de az időben történő beavatkozás növeli a normális élet esélyét. Ezért egy kromoszómahibás gyermeknek szűk szakemberek állandó felügyelete alatt kell állnia..

A Down-szindrómában szenvedők várható élettartama rövidebb, mint a hétköznapi embereké, ami nagyfokú hajlamot mutat a különféle betegségekre. Korunkban, amikor az orvostudomány lehetőségei megnövekedtek, ezzel a patológiával akár 50 éves korig is létezhetünk, és mielőtt ilyen gyermekek ritkán élnének tízéves korukig.

Sajátosságai ellenére a Down-szindrómás embereknek joguk van a teljes élethez a modern társadalomban. Szokatlanul kedvesek és hiszékeny gyerekek maradnak napjaik végéig..

Melyik orvoshoz kell fordulni a kezelés érdekében?

Ha a cikk elolvasása után feltételezi, hogy erre a betegségre jellemző tünetei vannak, akkor neurológus tanácsát kell kérnie.

A Down-szindróma jelei, okai, kezelése

A Down-szindróma genetikailag meghatározott betegség. Triszómia (egy diploid halmaz helyett egy további kromoszóma jelenléte) G vagy 21 kromoszómapár jellemzi. Ebben az esetben a teljes kromoszóma vagy fragmense további példánya lehet. A prevalencia 700 újszülöttnél 1 eset. A Downism nem betegség, hanem egy genom (a kromoszómák számának eltérése) vagy kromoszomális (a kromoszóma szerkezetének megváltozása) mutáció által kiváltott tünetek komplexusa, amelyet mikrocefália (a koponya méretének csökkenése) és mentális retardáció kísér. A Down-szindrómával diagnosztizált személy általában alacsony termetű és jellegzetes arcvonásokkal rendelkezik.

A betegség jellemzői

A Down-szindrómát John Down angol orvos fedezte fel és írta le először, aki eredetileg mentális rendellenességként írta le. A Down-kór a kromoszóma-készlet megsértésének eredményeként alakul ki, ami strukturális, morfológiai és funkcionális hibák megjelenéséhez vezet. A hibák száma és típusa betegenként eltérő.

A Down-szindróma kedvezőtlen genetikával társul. 50% annak valószínűsége, hogy egy hasonló diagnózissal rendelkező nő Down-szindrómás és egyidejű veleszületett patológiákkal fog életet adni. Sok esetben, amikor a magzat 21 triszómia pár kromoszómát fejleszt ki, a terhes nő spontán vetélést végez.

A hasonló diagnózissal rendelkező férfiak meddőségben szenvednek, kivéve azokat az eseteket, amikor kromoszóma mozaikosságot diagnosztizálnak - egyfajta patológia, amikor két különböző genotípusú sejt található egy szervezetben (standard, mutáció miatt megváltozott).

A mozaik szüleinek egészséges utódai lehetnek a szokásos kromoszóma-készletben. A mozaikosság teljes diagnosztizálásához nagyobb mennyiségű vizsgálati anyagot kell bevinni, mert a sejtek egy része a szokásos kariotípusban (a kromoszómák halmazának jeleinek halmazában) különbözik..

A patológia osztályozása

A szindrómát genomiális mutáció okozza. Az esetek 95% -ában a patológia egy egész további kromoszóma jelenléte következtében alakul ki. A klinikai esetek elsöprő többségében extra anyai eredetű kromoszóma. Az esetek 5% -ában a betegek standard kromoszómakészlettel rendelkeznek, amelyek száma 46. Ugyanakkor egy további kromoszóma, amely a 21 pár egyikét lemásolja, egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ezt az űrlapot transzlokációnak nevezzük. Leggyakrabban az egyesülés a 14. vagy 22. kromoszómával történik.

A mozaik forma a Down-szindróma másik típusa. Az esetek 2% -ának gyakoriságával fordul elő. Kevésbé hangsúlyos klinikai kép jellemzi (ha a génmódosított sejtek száma nem haladja meg a 10% -ot).

Tanulmányok azt mutatják, hogy a mozaik Downismusban diagnosztizált gyermekek IQ-értéke 12 ponttal magasabb (átlag), mint a klasszikus 21-es trisómia kromoszómapárral rendelkező gyermekek.

A 47 kromoszómával rendelkező gyermekek az esetek 98% -ában szokásos kromoszómasorozatú szülőktől születnek. Az esetek 2% -ában a Downism megnyilvánulásával küzdő gyermekek transzlokációs formájú szülőknél születnek - az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik (a kromoszóma atipikus elhelyezkedése), ami a patológia kialakulásának valószínűségét okozza..

Kiegyensúlyozott transzlokáció esetén a kromoszómális anyag mennyisége nem változik. Ilyen változatok 500 emberből 1 esetben fordulnak elő. Általában egy személy nem gyanítja a kiegyensúlyozott transzlokáció jelenlétét, mert ez semmilyen módon nem nyilvánul meg.

Sötétben maradhat saját gyermeke születéséig, akinek kiegyensúlyozatlan transzlokációja alakulhat ki. Ebben az esetben egy extra kromoszóma egy töredéke van a kromoszóma halmazban, vagy egy másik kromoszóma egy része elvész.

Egy kiegyensúlyozatlan transzlokációjú gyermek normál kromoszóma-készlettel rendelkező szülőknél születhet. Ilyen helyzetben rendkívül kicsi a genetikai rendellenességek kialakulásának valószínűsége e szülők második és azt követő gyermekeinél..

Az előfordulás okai

A csecsemők Down-ok születésének fő oka a nem megfelelő sejtosztódás. Az ok egy genomiális mutáció, amelynek következtében Down-szindróma alakul ki. A folyamatot nem befolyásolják olyan tényezők, mint az immunrendszer aktivitása, életmód, rossz szokások, a szülők általános egészségi állapota. Megsértések fordulnak elő, amikor a kromoszómák eltérnek a meiózis során (az eukarióta sejt magjának felosztása), ennek eredményeként veleszületett rendellenességek és betegségek alakulnak ki.

Az előfordulás okai korrelálnak a szülők életkorával - a Down-kór számos klinikai esetének leírása megerősíti ezt a kapcsolatot. A 21. kromoszóma pár triszómiájával rendelkező gyermek születésének valószínűsége a szülők életkorával növekszik..

Például, ha az anya és az apa életkora 20, a valószínűség 2000 újszülött közül 1, 35 éves - 1 365-ből, 40 éves - 100-ból 1, 45 év feletti - 1-ből 19-be. A Down-szindróma okai nem társulnak kóros folyamatokkal és a terhesség alatt előforduló betegségek.

Tünetek

A Down-szindróma olyan betegség, amelynek specifikus tünetei korai csecsemőkorban diagnosztizálhatók. Az újszülöttek Down-szindróma jellegzetes jelekkel jelentkezik, amelyek segítenek megkülönböztetni a tünetek és a betegségek egyéb komplexeitől. Az ilyen csecsemők inaktívak, apatikusak, ritkán sírnak, súlyos izomhipotóniájuk van (csökkent vázizomtónus). A Down-szindrómára utaló egyéb jelek egy újszülöttnél:

  • Lapos profilú arc (laposodás figyelhető meg az orrhíd régiójában).
  • Lapított tarkó, többszörös bőrredők a tarkó hátsó részén.
  • A törzs és a végtagok méretének aránytalanságai.
  • Mikrocefália (a koponya méretének csökkenése).

Az újszülötteknek jellegzetes arcvonásaik vannak - a szem külső sarkának megemelkedése, az epikantális ("mongol") redők jelenléte a szem belső oldalán, az orr rövidülése és a mandibularis régió fejletlensége. A Brushwild-foltok tipikusak (fehér vagy szürke foltok az írisz perifériás zónájában). Gyakran csecsemőknél nagy, barázdált nyelv (hangsúlyos központi barázda nélkül).

A nyelv megnövekedett mérete miatt a száj gyakran nyitott marad. A Downism olyan állapot, amely az újszülöttek időszakában jellemző arcvonásokban nyilvánul meg, amely megkönnyíti a diagnózist egy fizikai vizsgálat (vizuális vizsgálat) eredményei alapján. Külső jelek újszülötteknél:

  • Kis kerek fülek.
  • Megrövidült, megvastagodott felső végtagok.
  • A csontszerkezetek deformációja (tölcsér alakú, gerinces) a mellkas területén.
  • Tenyér gyakran egyetlen keresztirányú tenyérredővel (majomhajtás).
  • Az ujjak megvastagodtak, gyakran az 5. lábujj klinikaktaktikus hatással (közvetett, befelé görbült) és két falanggal (három helyett).
  • Megnövekedett távolság 1 és 2 lábujj között.
  • A talpi barázda meghosszabbodik, kiterjed a láb területére.
  • Jellegzetes dermatoglifák (rajz a kéz belsejére és a talpára).

Ahogy a Down-szindrómás gyermekek felnőnek, gyorsan észlelik a fejlődés késéseit, amelyek mentális károsodásra utaló tüneteket mutatnak. Később tanulnak meg ülni, járni és beszélni, mint más gyerekek. Alacsonyak. Az átlagos IQ 50, ami demenciát jelez. Gyermekkorban a viselkedés hasonlít egy másik szindróma megnyilvánulására, amelyet hiperaktivitás és figyelemhiány jellemez. A betegek gyakran autizmussal küzdenek.

Az autista viselkedés a Down-szindrómás betegeknél jellemző, akik súlyos mentális retardációval rendelkeznek. A hosszan tartó depressziót gyakran diagnosztizálják gyermekeknél és felnőtteknél. Az instrumentális diagnosztika során a Downism jelei derülnek fel, amelyek a létfontosságú rendszereket érintették:

  1. Kardiovaszkuláris. Veleszületett szívbetegség (az esetek 40-50% -a). Leggyakrabban a fejlődési rendellenességek befolyásolják az interventricularis septumot és az atrioventrikuláris csatornát. Növekszik a mitrális szelep mitrális szelep prolapsusának (a bal pitvar üregébe való kiemelkedése) kockázata, növekszik az aorta regurgitációjának valószínűsége (a vér gyors mozgása a természetes áramlással ellentétes irányban).
  2. Központi ideges. Különböző súlyosságú kognitív károsodás. Down-kóros gyermekeknél a beszéd és a motoros fejlődés késik. Hajlamosak demonstrálni az autista magatartást, amely az érzelmi közelség gyengülésében vagy a körülöttük lévő emberekkel való érzelmi kapcsolat teljes hiányában, a játékok és a külvilág egyéb tárgyai iránti közömbösségben és agressziós rohamokban nyilvánul meg. Felnőtt betegeknél Alzheimer-kór alakul ki, amely memóriazavarral, demenciával, az időben és térben történő navigáció képességének elvesztésével nyilvánul meg.
  3. Emésztési. Stenosis (a lumen állandó szűkülete) vagy atresia (a lumen eltömődése) a duodenumban (az esetek 5% -a), coeliakia (emésztési zavarok a vékonybél villájának károsodása miatt), Hirschsprung-kór (a vastagbél rendellenes képződése, amely a töredék beidegződésének megsértésével jár).
  4. Endokrin. Hypothyreosis (az anyagcsere folyamatok lelassulása), diabetes mellitus (káros anyagcsere és glükózfelvétel).
  5. Vérkeringés. Újszülött-policitémia (jóindulatú daganatos folyamat a vérrendszerben), a leukémia különböző formái (a csontvelő betegségének a károsodott vérképződéssel járó betegsége) - átmeneti, megakaryoblastos, lymphoblastos.

A Down-szindróma az esetek 60% -ában szemészeti betegségekkel jár - veleszületett szürkehályog, strabismus (strabismus), glaukóma, refrakciós hiba. Gyakran a betegek hallássérültek (a teljes veszteségig). A középfülgyulladással járó betegségek száma ebben a betegcsoportban lényegesen magasabb az átlaghoz képest.

A Down-szindróma egy olyan kóros állapot, amely befolyásolja a beteg megjelenését, ami lehetővé teszi a betegség nagy valószínűséggel való gyanúját. Down-szindróma tünetei: elhízás, alacsony termet. A betegek az ízületek hipermobilitását és a gerinc instabilitását mutatják az atlantoaxiális ízület és a nyak területén. A nyaki (a nyaki gerincben) instabilitás miatt bénulás alakulhat ki.

A Downismushoz kapcsolódó szívbetegségek klinikai képe a betegség típusától és súlyosságától függ. Az interventricularis septum hibája vagy az atrioventrikuláris csatorna kialakulásának megsértése esetén az újszülötteknek nem lehetnek tünetei vagy szívelégtelenségre utaló jelek:

  • Gyors, nehéz légzés.
  • Fokozott izzadás.
  • Nehéz etetés.
  • A szisztolés szív mormol.
  • Lassú súlygyarapodás.

A veleszületett Hirschsprung-betegségben szenvedő csecsemőknél a születés után 2 napig mekonium-visszatartás tapasztalható. A vastagbél agangliózisának (innervációs rendellenességei) jelentős területe mellett súlyos rendellenességeket észlelnek - epehányás, puffadás, székletképtelenség és a bélelzáródás egyéb jelei.

Az Alzheimer-kór az átlaghoz képest korai életkorban (kb. 35 év) alakul ki. A boncolás (postmortem vizsgálat) az Alzheimer-kórra jellemző mikroszkopikus rendellenességeket tár fel a Downismus jeleit mutató betegek agyszövetében. Diagnosztizált Down-szindróma esetén, függetlenül az előfordulás formájától és okaitól, anatómiai jelek mutatkoznak meg felnőtteknél (neuromeghatározással meghatározva):

  1. Csökkent agyi anyagmennyiség.
  2. Csökkentett kisagyméret.
  3. Az időbeli régióban elhelyezkedő subcorticalis medulla (szürke, fehér) megnövekedett mennyisége a normál értékekhez képest.
  4. A homloklebeny anyagának sajátos morfológiai felépítése.

Egy ilyen szerkezet provokálja a viselkedési rendellenességek előfordulását - figyelemhiány, csökkent akarati szint, a tudatos, céltudatos cselekvések volumenének csökkenése, a perzisztenciára való hajlam (egy kifejezés állandó, többszöri ismétlése, azonos típusú cselekvés).

A kisagy hipopláziája (fejletlensége) izom hipotóniában (csökkent vázizomtónus), károsodott motoros koordinációban és artikulációs funkcióban nyilvánul meg. Az ilyen emberek beszéde lassú, a folyékonyság és a folyékonyság hiánya van..

Diagnosztika

A Down-szindróma diagnózisát a klinikai tünetek alapján gyanítják, beleértve a fejlődési rendellenességeket és a fizikai rendellenességeket is. A diagnosztika magában foglalja a kariotipikus elemzés elvégzését, amelynek eredményei a kromoszómák számát mutatják. A prenatális (méhen belüli) időszakban a veszélyeztetett nőknek amniocentézist mutatnak be, amely invazív eljárás során magzatvízből vesznek mintát.

A minta megszerzése érdekében a magzatvíz membránját szúrják. A prenatális diagnózis magában foglalja a chorion villusok biopsziáját (szövetmintavétel) - a placenta egy részét, amely flagella formájában kiemelkedik. A korionbolyhok kromoszómasorozata megfelel a magzati kromoszómák számának és típusának.

A magzati (magzati) DNS-t egy anya vérvizsgálatával határozzák meg. A magzat DNS az anya vérében jelenik meg a terhesség első hónapjában. A magzathoz tartozó extracelluláris DNS a vérben keringő extracelluláris DNS teljes térfogatának körülbelül 5% -át teszi ki. Átjutnak a placenta gáton és bejutnak az anyai véráramba..

A magzati DNS rövid nukleinsavszakasz az embrióban. A magzati DNS a méhlepény (trofoblaszt - a sejtek külső rétege) sejtjeinek apoptózisának (a sejthalál szabályozott folyamata) eredményeként képződik. A terhesség növekedésével nő a magzati DNS mennyisége. 7 hét embriófejlődés után a magzati extracelluláris DNS 100% -ban kimutatható.

A prenatális ultrahangvizsgálat során Down-szindrómát gyanítanak, ezért minden terhes nőnél ilyen diagnózist végeznek. A magzat fejlődésében fellépő rendellenességekre utaló jelek közé tartozik a nyaki ránc túlzott átlátszósága és egyéb fizikai rendellenességek. A magzat Down-szindrómájának feltételezett meghatározását az anya vérvizsgálatával végzik. A fő értékelési kritérium az anyagok rendellenes szintje:

  • Plazmafehérje A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (koriongonadotropin).
  • Konjugálatlan ösztriol.
  • Inhibin.

Ha eltérések vannak a felsorolt ​​anyagok tartalmában a vérszérumban, az anyáknak megerősítő kutatási módszereket írnak elő (a chorionos villusok mintájának elemzése, amniocentesis). A Downismus jeleivel rendelkező újszülött gyermekeknek sokrétű instrumentális vizsgálatot mutatnak be a fizikai rendellenességek észlelésének nagy valószínűsége miatt. A kutatási módszerek a következők:

  1. Echokardiográfia (morfológiai és funkcionális változások vizsgálata a szívben és a szelepben).
  2. Vérvizsgálat a pajzsmirigyhormonok (pajzsmirigy-stimuláló hormon, tiroxin) szintjének meghatározására. Születéskor, 6 és 12 hónaposan, egy év élet után - évente.
  3. Szemészeti vizsgálat (oftalmoszkópia, refraktometria és más módszerek a vizuális rendszer állapotának felmérésére). 6 és 12 hónaposan történik, egy év élet után - évente 5 éves korig. Ezután a vizsgálat gyakoriságát a kezelőorvos határozza meg..

Születéskor, 6 és 12 hónapos korban évente hallókészülék vizsgálatot végeznek. Rendszeresen mérjük a növekedést (a Down-szindrómás betegek növekedési skáláját használva), a súlyt és a fej kerületét. A betegeknél gyakran obstruktív apnoe van, ezért fel kell mérniük az állapot súlyosságát és a megfelelő ellátást. Ha megnövekedett ízületi mobilitás és gerinc instabilitás gyanúja merül fel, konzultációt kell jelezni egy ortopéd orvossal, aki szükség esetén röntgenvizsgálatot ír elő.

Kezelési módszerek

Trisomy 21 kromoszómapár nem alkalmas a terápiára. A Down-szindróma kezelését a klinikai megnyilvánulások és az anomáliák jelenlétének figyelembevételével végzik. A kezelési programot minden beteg külön-külön állítja össze. Megvalósítását gyermekorvos felügyeli. A műtétet gyakran előírják a szívhibák kijavítására. A hypothyreosis kijavítására hormonterápiát végeznek. Az átfogó kezelés magában foglalja a következő tevékenységeket:

  • Szociális támogatás.
  • Oktatási programok, figyelembe véve az értelmi fejlettség szintjét.
  • Családi tanácsadás a genetikai tervezésről.

A gyermekeknek már kiskoruktól kezdve segítségre van szükségük a testi és szellemi fejlődésben. A Downismus jeleivel küzdő gyermekek defektológusokkal, korrekciós tanárokkal és motoros fejlesztési oktatókkal járnak órákra. A Down-szindrómában szenvedő kis betegek számára kifejlesztettek egy speciális fejlesztő torna komplexet. Logopédusok és beszédfejlesztő szakemberek vesznek részt a beszédkészség oktatásában.

Az esetek 5-10% -ában epilepsziát diagnosztizálnak, ami neuropatológus megfigyelését teszi szükségessé. A legtöbb gyermek pszichológiai és orvosi segítségnyújtás során sikeresen alkalmazkodik a társadalomban, kommunikál a társaival, és eléri az intellektuális fejlődés átlagos szintjét.

Előrejelzés és megelőzés

A diagnosztizált emberek várható élettartama körülbelül 50-60 év. A halálozás elsősorban a szívbetegséggel és a fertőzések iránti fokozott hajlammal jár. Az akut myeloid leukémia, a leukémia egy formája, amelyet a mieloid sejtek felgyorsult, ellenőrizetlen szaporodása jellemez a csontvelőben, szintén gyakori halálok. Megelőzés: ultrahangvizsgálat, terhes nők prenatális szűrése a lehetséges magzati hibák és kromoszóma-rendellenességek azonosítása érdekében.

A Down-szindróma egy olyan patológia, amelyet genommutáció vált ki. A Downismus jeleit mutató gyermekek hajlamosak veleszületett fejlődési rendellenességekre, és fokozott orvosi felügyeletet igényelnek. Az egyidejű hibák típusától függően megfelelő gyógyszert, műtéti kezelést írnak elő. Ezzel párhuzamosan speciális órákat tartanak a mentális és fizikai funkciók fejlesztéséről..

Down-szindróma másik név

A Down-szindrómát általában a következő külső jelek kísérik (a Downside Up center prospektusának adatai szerint):

  • "Lapos arc" - 90%
  • brachycephaly (a koponya rendellenes rövidülése) - 81%
  • újszülöttek nyaki bőrredője - 81%
  • Mongoloid szemmetszet - 80%
  • A fülcimpa gyengén fejlett és tapad.
  • epicant (függőleges bőrredő, amely a palpebralis repedés középső szögét takarja) - 80%
  • ízületi hipermobilitás - 80%
  • izom hipotenzió - 80%
  • lapos tarkó - 78%
  • rövid végtagok - 70%
  • brachymesophalangia (az összes ujj lerövidülése a középső falangok fejletlensége miatt) - 70%
  • szürkehályog 8 év felett - 66%
  • nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpadlás különleges szerkezete miatt) - 65%
  • fogászati ​​rendellenességek - 65%
  • az 5. lábujj klinikaktaktikája (csavart kisujj) - 60%
  • íves ("gótikus") szájpadlás - 58%
  • lapos orrhíd - 52%
  • barázdált nyelv - 50%
  • keresztirányú tenyérredő (más néven "majom") - 45%
  • rövid széles nyak - 45%
  • CHD (veleszületett szívbetegség) - 40%
  • rövid orr - 40%
  • strabismus = strabismus - 29%
  • a mellkas deformitása, gerinces vagy tölcsér alakú, - 27%
  • öregségi foltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
  • epizód - 8%
  • stenosis vagy a duodenum atresiája - 8%
  • veleszületett leukémia - 8%.

A pontos diagnózis a vér kariotípus tesztje alapján lehetséges. Kizárólag külső jelek alapján nem lehet diagnosztizálni.

Meg kell jegyezni, hogy a Down-szindrómás betegek sokkal jobban hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, vagyis a fejlődési rendellenességeik egy irányba mutatnak, sok személyiségjegyet törölve.

Down-szindróma valószínűsége

A Down-szindróma nem ritka - átlagosan 700 születésből egy van; Jelenleg a prenatális diagnózis miatt a Down-szindrómás gyermekek születési gyakorisága 1100-ból 1-re csökkent. Fiúkban és lányokban az anomália azonos gyakorisággal fordul elő.

A Down-szindrómás gyermekek valószínűsége az anya életkorával (35 év után) és kisebb mértékben az apa életkorával növekszik. [2] [3] (Stene J., 1976) szerint a 21. kromoszóma nem-diszjunkciójának gyakorisága a spermatogenezisben, valamint az oogenesisben az életkor előrehaladtával növekszik. [4] [5]

Down-szindróma alakul ki

Az esetek körülbelül 91% -ában a betegség nem örökletes változata fordul elő - a 21. kromoszóma egyszerű teljes triszómiája, amelyet a kromoszóma nem-diszjunkciója okoz a meiózis során. A mozaikosság a betegek körülbelül 5% -ánál figyelhető meg (nem minden sejt tartalmaz extra kromoszómát). Más esetekben a szindrómát a 21. kromoszóma szórványos vagy örökletes transzlokációja okozza. Az ilyen transzlokációk általában a 21. kromoszóma centromerájának és egy másik akrocentrikus kromoszómának a fúziójából származnak. A betegek fenotípusát a 21q22 triszómia határozza meg. A Down-szindrómás csecsemő megismétlődő kockázata normál kariotípusú szülőknél körülbelül 1% normális triszómia esetén. [6]

Az ezekről a ritka formákról szóló információk jelentősek a szülők számára, mivel más Down-szindrómás gyermekek kockázata különböző formákban eltérő. Ezek a különbségek azonban nem annyira fontosak a gyermekek fejlődésének megértése szempontjából. Bár a szakemberek hajlamosak azt hinni, hogy a mozaik Down-szindrómás gyermekek fejlődésükben kevésbé maradnak el, mint a Down-szindróma más formáival küzdő gyermekek, erről a témáról nincsenek kellően meggyőző összehasonlító vizsgálatok. [7]

Down-szindrómás gyermek / felnőtt fejlődési kilátásai

A mentális és beszédfejlődés késésének megnyilvánulásának mértéke mind a veleszületett tényezőktől, mind a gyermekkel folytatott tevékenységektől függ..

A Down-szindrómás gyermekek tanulhatók. A velük folytatott osztályok speciális módszerek szerint [8], figyelembe véve fejlődésük és észlelésük sajátosságait, általában jó eredményekhez vezetnek.

Egy további kromoszóma jelenléte számos fiziológiai jellemző megjelenését határozza meg, amelynek eredményeként a gyermek lassabban fejlődik, és valamivel később, mint társai, átmegy az összes gyermek közös fejlődési szakaszán. Kisgyermekének nehezebben fog megtanulni, és a legtöbb Down-szindrómás gyermek mégis megtanul járni, beszélni, olvasni, írni és általában azt megteszi, amit más gyerekek tehetnek..

- A Downside Up Alapítvány anyagai

A Down-szindrómás felnőttek várható élettartama nőtt - ma a normális várható élettartam meghaladja az 50 évet. Sok ebben a szindrómában szenvedő ember férjhez megy. A férfiak spermája korlátozott, a Down-szindrómás férfiak többsége terméketlen. A nőknek rendszeres a menstruációjuk. A Down-szindrómás nők legalább 50% -ának lehet gyermeke. A Down-szindrómás anyáktól született gyermekek 35-50% -a Down-szindrómával vagy más rendellenességgel születik. [kilenc]

Bizonyíték van arra, hogy a Down-szindrómában szenvedők kevésbé szenvednek rákos megbetegedésekben. Nyilvánvalóan a 21. kromoszóma tartalmazza a tumor szupresszor gént, és a gén harmadik kópiájának jelenléte további védelmet nyújt a rák ellen. [tíz]

A Downismusban szenvedő betegek azonban sokkal nagyobb eséllyel szenvednek szívbetegségekben, Alzheimer-kórban és akut mieloid leukémiában, mint normális emberek. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy a Down-szindróma fejlődési hiba, és nemcsak a megjelenést, hanem az összes szervet is befolyásolja. A Downismusban szenvedő betegek immunitása nagyon gyenge, ezért a gyermekek (különösen korai életkorban) gyakran tüdőgyulladást kapnak, és a gyermekek alig tolerálják a fertőzéseket. Emésztési zavaruk van, vitaminhiányuk van. A belső szervek veleszületett rendellenességei, az immunitás csökkenése az élet első 5 évében gyakran halálhoz vezet. [tizenegy]

Down-szindróma: kezelés, okai, tünetei, tünetei, Down-szindrómás gyermekek

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai patológia. 700 egészséges gyermek után egy betegségben szenvedő gyermek születik. Ma azonban az orvosoknak sikerült javítaniuk a statisztikákat és csökkenteni a beteg gyermekek előfordulását..

Most térjünk ki erre részletesebben..

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amely egész életen át tartó mentális retardációhoz és számos más súlyos egészségügyi problémához vezet. A betegség John Down orvos nevéhez fűződik, aki hasonlóságokat talált a viselkedésben, a mentális képességekben és az érzelmek kifejezésében a koponya és a nyelv közös jellemzőivel rendelkező emberekben. A betegség 1965-ben kapta hivatalos nevét.

Érdekes tény. A szindrómás gyermekeket naposnak nevezik. Ez pozitív gondolkodásuk, minden élőlény iránti szeretetük, empatikus, átérző és barátságos képességük miatt történt.

Az egészséges emberek 46 kromoszómával rendelkeznek. A Down-szindrómás betegek egy extra kromoszómával rendelkeznek. 21 párban van. A patológiának nincs nemi fokozata. Férfiaknál és nőknél a betegség egyformán fordul elő. A patológiás gyermek születésének esélye az anya életkorával növekszik. Az ilyen gyermekek azonban a 18 éves anyáknál is megjelennek. A patológiás gyermek kockázata jelentősen megnő 33 év után. Különösen nagy az esélye annak, hogy egy ilyen gyermek megjelenik egy olyan családban, amelyben Down-szindrómás gyermekek már születtek..

A patológiának több típusa van. A lista a következőket tartalmazza:

  1. Triszómia. Az esetek 90% -ában megállapítható egyfajta patológia. A betegség lényege egy extra kromoszóma jelenléte. Az előírt 2 helyett az utolsó párban 3 van. A petesejt és a spermiumok fejlődése során a sejtosztódás megsértésének eredményeként jelenik meg. Hasonló jelenségek figyelhetők meg minden emberi sejtben..
  2. Áthelyezés. A betegség lényege a kromoszóma egy részének átrendeződése 21 párban. Ez azt jelenti, hogy egy személynek ugyanolyan kromoszómája van, mint egy egészséges embernek, de a kromoszóma 1. szakasza 21 párban egy másikhoz kapcsolódik. Megjelenik az úgynevezett extra váll. Hasonló patológia az esetek 4% -ában fordul elő..
  3. Mazoizmus. Csak a sejtek töredékének van extra kromoszómája. Az emberi test normális és kóros sejtek mozaikja. A hiba a fogamzás utáni sejtosztódás megsértésének előfordulásával jár. A betegséget az esetek 2-3% -ában diagnosztizálják..

Down-szindrómás gyermekek

A Down-szindrómás gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra. Ennek oka a genetikai kód sebessége. A patológiás emberek azonban nem azonosak. Minden gyermek olyan, mint a szülei. A Down-szindrómás gyermekek szokatlan megjelenéssel rendelkeznek. Ennek azonban a normális életre csekély hatása van. A Down-szindrómát kísérő belső patológiák jelenléte problémává válik..

Az ilyen gyermekek várható élettartamát sehol nem jelzik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a mutató az egyidejű patológiák kialakulásának mértékétől függ. Általánosságban elmondható, hogy a bukások várható élettartama pontosan megegyezik más hasonló betegségekkel rendelkező emberekével. Tehát az extra kromoszómával született gyermekek szenvedhetnek:

  1. Légzőszervi patológiák. Az orrgarat és más felső légutak szerkezetének megsértése miatt keletkeznek.
  2. Megsérti a belső szekréciót.
  3. A gyomor-bél traktus nem működik megfelelően. Megszakadt erjedés van jelen.
  4. Veleszületett szívbetegség van jelen. Ez a patológia 2/5-es lejtésekre jellemző.
  5. Megsértik az érzékszerveket. A szindrómás gyermekeknél csökken a hallóképesség, valamint a látás patológiája. A szürkehályog, a glaukóma és a strabismus gyakori..

Van egy csontváz patológiája. A súlyos rendellenességek, például a mellkas vagy a medence deformációja, valamint egy bordapár hiánya vagy egyszerűen észrevehető. Például egy ilyen szindrómás gyermek rövid lehet..

A szindrómával diagnosztizált gyermekek szüleinek emlékezniük kell arra, hogy a fejlődés késése ellenére alkalmasak a tanulásra. Speciális programok segítségével az aikyu 75-re emelkedhet. Iskola után az ilyen gyerekek szakmát szerezhetnek. Még a felsőoktatás is elérhető számukra.

A Down-szindrómás gyermekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egészséges társak veszik körül őket, és családban nevelkednek, nem bentlakásos iskolában. A patológiás embereket megkülönbözteti a kedvesség, a nyitottság és a barátságosság. Szeretni és családokat létrehozni. A beteg gyermek kockázata azonban ebben az esetben 50%.

Ha ilyen gyermek születik a családban, ez a későbbi születésekben is megmutatkozik. A beteg gyermek kockázata csökken. Csak 1% lesz.

Hogy néz ki a Down-szindróma egy fotóval

A Down-szindróma jelenlétét akár külső jelek is észrevehetik. Azokat a gyermekeket, akiknél ez a patológia kialakult, nagyon lapos arc és nagyon lapított orr különbözteti meg. A belső sarok közelében enyhén ferde szemvágás és egy kis bőrredő van. Mindkét jel együttesen kissé mongoloid megjelenéssel ruházza fel a gyermeket. A betegek koponyája rövidülni látszik. A fejtámla ferde és lapos. Különböző rendellenességek láthatók a külső fül felépítésében..

A betegségben szenvedő gyermekek növekedése meglehetősen kicsi. Sőt, a patológiás betegek nagy nyelvvel rendelkeznek. Mindez ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyerekek elég gyakran kiteszik. Általában gyakori, hogy a betegek mindig kissé nyitva tartják a szájukat..

A patológiában szenvedő gyermekek izmait gyengített tónus jellemzi. Az ízületek kevésbé biztonságosak. A tenyér belső oldalán néha keresztirányú hajtás lép fel. Gyakran megfigyelhetők a kisujj rendellenességei. Természetellenes görbülete van.

A patológiás felnőttek megjelenése eltér a gyermekek megjelenésétől. Idősebb korban a jellegzetes tulajdonságok megkophatnak. Ezek azonban nem tűnnek el teljesen. A patológiás betegek megjelenése egész életükben meglehetősen specifikus marad. A betegség nem gyógyítható.

A Down-szindróma első jelei

A Down-szindróma első jeleit egy születendő gyermeknél még az anya terhessége alatt is észlelik. Ehhez prenatális szűrést végeznek. Ez egy komplex tanulmány, amelyet a magzat súlyos megsértésének és genetikai patológiájának azonosítása céljából végeznek. Minden várandós nőt megvizsgálnak, aki be van jegyezve az antenatális klinikára. A tanulmány lehetővé teszi a leggyakoribb genetikai patológiák azonosítását:

  • Down-szindróma;
  • idegcső hibája;
  • Edwards-szindróma.

Először is, minden terhes nő ultrahangon megy keresztül. A vizsgálatot a terhesség 11-13. Hetében végzik. Ismételt ultrahangvizsgálatot végeznek a 24. és a 34. héten. A kutatási módszer azonban nem elég informatív a Down-szindróma diagnosztizálásához. A patológia jelenlétét a következők jelezhetik:

  1. Az orr csontjainak fejletlensége. Beteg gyermekeknél rövidebbek, mint egészséges gyermekeknél. Bizonyos helyzetekben az orr csontjai teljesen hiányozhatnak..
  2. A ciszták az agy choroid plexusában figyelhetők meg. Ezenkívül megsértik a vér mozgását a vénás csatornákban.
  3. Szívhibák jelentkeznek.
  4. A gyermek váll- és combcsontjai rövidülnek.
  5. A magzat gallérterének szélessége meghaladja a 3 mm-t. Normális esetben legfeljebb 2 mm lehet. Ha egy személy Down-szindrómás, akkor a nyaki csont és a magzat nyakán a bőr felszíne közötti tér megnő. Folyadék halmozódik fel benne.

Az ultrahang segítségével lehetséges más patológiák azonosítása. Az ilyen jelenségek listáján szerepel a tachycardia, a megnagyobbodott hólyag és egy köldökartér hiánya. Ha csak egy tünetet észlelnek, a betegség kialakulásának kockázata 2-3% -kal nő. Ha mindegyikük jelen van, akkor a patológia kialakulásának esélye 92% -ra nő. További kutatás egy biokémiai vérvizsgálat. Arra hivatkoznak, ha az anya több mint 30 éves, és a családnak már Down-szindrómás gyermekei voltak. Hasonló szabályok érvényesek, ha a közeli rokonok genetikai betegségekben szenvedtek, korábbi terhességük vetéléssel végződött, vagy egy nő súlyos betegséget szenvedett gyermeke hordozása közben. Az orvos értékeli a kapott adatokat, és összehasonlítja azokat a normával. Az eltéréstől függően feltételezhető egy vagy másik betegség jelenléte.

Az amniocentézis segítségével azonosítani lehet a betegség kialakulását is. Az eljárás lényege a magzatvíz kiválasztása a kutatás céljából. Ultrahangos ellenőrzés alatt egy speciális tűvel szúrást végeznek, és 10-15 ml folyadékot vesznek fel. Az eljárást az invazív vizsgálatok közül a legbiztonságosabbnak tartják. Magzati sejtek vannak a magzatvízben. Az összes kromoszómát tartalmazzák. Ha genetikai kutatás eredményeként 3121 kromoszómát detektálnak, akkor 99% -os valószínűséggel lehetséges, hogy a gyermek Down-szindrómát kapott.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómát általában gyermek születése előtt diagnosztizálják. Ha valamilyen oknál fogva ez nem történt meg, akkor a születés után azonnal gyaníthatja a patológia jelenlétét. Az újszülött jellemző tulajdonságokkal rendelkezik. A kromoszóma készlet meghatározása után azonban pontos diagnózist állapítanak meg.

A betegség tünete egy adott megjelenés. A gyermekek lapos arccal, mongoloid szemmel és rövid, lekerekített koponyával rendelkeznek. A szemeknek függőleges bőrredője van, amely a szem belső sarkát fedi. Ezenkívül fokozott az ízületek mobilitása és az izom hipotónia. Mindez oda vezet, hogy a gyermek szája folyamatosan nyitva van, és a nyelv kilóg. Van egy rövidített nyak. A fej kis méretű szindrómás gyermekeknél. A fülek felállóak. Tapadt karéjuk van. Fogászati ​​rendellenességek figyelhetők meg.

Miután a gyermekek elérték a 8. életévüket, gyakran szembetegségek alakulnak ki bennük. Leggyakrabban glaukómát vagy szürkehályogot észlelnek, gyakran kancsal és rövid orr. A tenyéren keresztirányú hajtás van. A kisujj rövidül és meg van csavarva.

Gyakran a Down-szindrómával diagnosztizált gyermekek veleszületett szív- és emésztőrendszeri hibákban szenvednek. Lehet tüneti epilepsziájuk és mellkasi deformitásaik. A patológiás gyermekek képesek elérni az átlagos magasságot. A fizikai fejlődés azonban gyakran elmarad. Ennek oka a csontváz fejlődési rendellenességei. Minden betegségben szembesült beteg esetében megállapítják egy vagy másik fokú mentális retardációt..

Down-szindróma okai és megelőzése

A betegségek génmutációból származnak. Ennek a jelenségnek az okait nem sikerült pontosan meghatározni. A szakértők azonban olyan csoportot emelnek ki, akiknél hasonló patológiájú gyermekek sokkal gyakrabban jelennek meg. Minimális kockázat mellett azonban nincs garancia arra, hogy a gyermek jogsértések nélkül születik meg. A gének mutációinak specifitását még nem vizsgálták. A szakértők a következő tényezőket azonosítják, amelyek növelik annak kockázatát, hogy hasonló patológiával találkoznak egy gyermekben:

  1. A fogantatás késői kora. Minél idősebb a nő, annál nehezebb normális utódokat produkálni. Úgy gondolják, hogy 35 éves kor után a génmutáció valószínűsége jelentősen megnő. Hasonló szabály érvényes a férfiakra is. Számukra azonban a küszöb valamivel magasabb. 45 éves.
  2. Átöröklés. Ez a kérdés elég ellentmondásos. Még az ideális öröklődés sem jelenti azt, hogy egy leesett gyermek nem jelenhet meg a családban. Teljesen ellentétes helyzet is lehetséges. Vannak olyan esetek, amikor két buktatónak egészséges gyermeke volt. A mutációnak nincs közvetlen közvetítése. A legtöbb férfi bántalmazás azonban gyermekkora óta terméketlen. Ha a családban génmutáció fordult elő, akkor a fogamzás előtt ajánlott orvoshoz fordulni.
  3. Vérfertőzés. Az emberi szaporodáshoz két ember szükséges, hogy részt vegyenek benne. Erre azért van szükség, hogy a gyermek különböző géneket kapjon, és maximálisan alkalmazkodjon a külvilág hatásához. Ha a közeli rokonok között szexuális kapcsolat áll fenn, a gének halmaza nagyon hasonló lesz. Ezért a mutációs mechanizmus kiváltható. A test megpróbálja alkalmazkodni a legtöbb külső ingerhez. Ennek eredményeként súlyos jogsértések történhetnek..

Nincsenek konkrét megelőzési módszerek. Az egyetlen ajánlás az időszerű genetikai tanácsadás. Különös gonddal kell végrehajtani, ha az anya 35 évnél idősebb, vagy a családban hasonló patológiák voltak.

Down-szindróma kezelése

A bukások gyógyíthatatlan betegség. A DNS korrekciójára a mai napig nincsenek módszerek. A beteg általános állapota azonban javítható. Az időben történő terápia meghosszabbítja a beteg életét.

Ennek a patológiának a kezelésében gyermekorvosok, kardiológusok, gasztroenterológusok, szemészek és más szakemberek vesznek részt, attól függően, hogy mely rendellenességek váltották ki a génmutációkat. Az erőfeszítések a beteg egészségi állapotának javítására irányulnak. Gyógyszerek szedését írják elő. Az agy vérkeringésének normalizálása érdekében Cerebrolysin, Piracetam vagy Aminalon írható fel. Vitamin komplexeket használnak az általános egészségi állapot javítására. Ezenkívül neurostimulátorokat alkalmaznak.

Az életkor előrehaladtával az ezzel a patológiával rendelkező gyermekek számos szövődményben szenvednek. A betegek gyakran szív- és emésztőrendszeri betegségekben szenvednek. Ezenkívül problémák vannak a hallással, az alvással, a látással, az endokrin és az immunrendszerrel. A légzés leállításának esetei ismertek. A negyven év feletti betegek csaknem egynegyedének elhízása, Alzheimer-kórja, leukémiája és epilepsziája van. Meglehetősen nehéz kitalálni, hogy a betegség hogyan alakul a jövőben. Mindez a szervezet egyéni jellemzőitől, a gyermekkorban a gyermekkorban végzett osztályoktól és a patológia mértékétől függ.

Logopédus és neurológus vesz részt a verbális és motoros funkciók jelentős rendellenességeinek, valamint a mentális retardáció megszüntetésében. A gyermeknek öngondoskodási készségeket tanítanak. Különös figyelmet fordítanak a szülőkre és társaikra. A Down-szindrómás gyermekek jobban fejlődnek, ha egészséges gyermekek társaságában vannak. A szakértők azt javasolják, hogy Down-szindrómás gyermekeket vegyenek fel speciális oktatási intézményekbe. A mentális retardáció kijavítására speciálisan kialakított képzési programokat alkalmaznak. A mentális és kognitív tünetek minden esetben másként fejeződnek ki..

Az elváltozás súlyosságától és az elvégzett kezeléstől függően a fejlődés késleltetésének jelentős csökkenése érhető el. Rendszeres testmozgással a gyermek megtanulhat járni, beszélni, írni és vigyázni magára. Az ebben a kórképben szenvedők általános iskolákban tanulhatnak, az egyetemen tanulhatnak, összeházasodhatnak, sőt bizonyos esetekben gyermekeik is lehetnek. A patológiás betegek között sok művész, író és művész található. Van egy vélemény, hogy a Down-szindróma nem genetikai rendellenesség, hanem egy külön típusú ember, akik nemcsak egy extra kromoszóma jelenlétében különböznek egymástól, hanem az életben is a saját erkölcsi törvényeik és elveik szerint. Az ebben a szindrómában szenvedőket gyakran a nap gyermekeinek nevezik. Folyamatosan mosolyognak, gyengédség, kedvesség és melegség különbözteti meg őket..

Down-szindróma okai

A Down-szindróma egy genetikai betegség, amely tagadja az ember jövőjét. Sok anya, aki a terhesség alatt megismerte a magzati patológiát, úgy dönt, hogy vetélést végez, de nem minden. Egyesek pedig még azt sem feltételezik, hogy babájuk betegen fog születni. Ezért néha a szülőknek szembesülniük kell egy problémával, amikor megismerik a nemrégiben született és régóta várt gyermek szörnyű diagnózisát. Fontos, hogy a jövőben babát tervező minden ember tudja, mi okozza a Down-kórt, annak leírását, valamint a diagnózissal kapcsolatos prognózist és a terápia jellemzőit..

A jelenség jellemzői

A betegséget az egyik legszokatlanabbnak tartják, még nem vizsgálták teljes körűen, mert nem lehet feltárni a modern orvostudomány eredetének minden jellemzőjét. Ez nagyszámú sejtés és mítosz létrejöttéhez vezetett, amelyek összezavarják és tévhiteket képeznek a kétségbeesett szülõk szindrómájáról..

Az ilyen betegségben szenvedő test fő változása a kromoszómák nem szabványos száma. Ez változtatja meg teljesen a gyermek életét. A páciensnek nem 46, hanem 47 kromoszómája van, míg az extra 21 pár része, amelybe a harmadik egységbe illeszkedik. Vannak olyan betegségek is, amelyeknél a kromoszómák száma nem változik, de deformációjuk vagy mozgásuk bekövetkezik. Ez először 1886-ban vált ismertté, amikor D. L. Down tudós bemutatta patológiával kapcsolatos kutatásának eredményeit. Ezért a szindróma néven kapta a vezetéknevét..

Napos gyerekek - így hívják a szindrómában szenvedő betegeket. Ez annak köszönhető, hogy minden ilyen betegségben szenvedő ember különösen fejlett kedvességgel és gyengédséggel tűnik ki a többi hátterében. Soha nem mutatnak negatív érzelmeket, nem haragszanak másokra, miközben szinte mindig édes mosolyt látsz az arcukon. Sajnos az ilyen barátságosság ellenére a Down-szindrómás emberek nem tudnak teljes életet élni, hiányoznak a szükséges készségek, és szinte lehetetlenné válik számukra a normális kapcsolatok kialakítása más emberekkel..

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy a modern világban az emberek körülbelül 0,1% -a születik ezzel a diagnózissal. Úgy tűnik, hogy a szám nagyon kicsi, de mögötte több millió gyermek áll, akiknek az élete soha nem lesz olyan, mint mindenki másé. Leggyakrabban a szindróma azokban a csecsemőkben nyilvánul meg, akiknek anyja későbbi életkorban esett teherbe, és minden évben jelentősen megnő a beteg gyermek valószínűsége. Ha 25 éves korában a kockázat nem olyan magas, és az ilyen szindrómás újszülöttek csak 0,05% -a jelenik meg, akkor a 40 éves anyáknak az esetek 0,5% -ában vannak ilyen patológiájú gyermekeik. És amikor az apa több mint 40 éves, a betegség veszélye még jobban megnő..

Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermek nem élhet segítség nélkül. Azoknak a szülőknek, akik magukra hagyták a babát, fel kell készülniük a jövőben felmerülő minden nehézségre. Ehhez az orvosok speciális konzultációkat tartanak és tanfolyamokat írnak elő, ahol megtanítják a beteg gyermek gondozását és a nevelés helyes megközelítését..

A Down-szindrómában született gyermekek legnagyobb számát 1987 elején regisztrálták. Ennek a patológiai rohamnak az okai még mindig nem ismertek..

Osztályozás

Az orvosok létrehozták a Down-szindróma osztályozását, amely szerint ennek a betegségnek három típusa van. Mindegyiket megkülönböztetik a betegség kialakulásának sajátosságai és az emberi agy belsejében bekövetkező változások. Tüneteik azonosak, de a kezelési megközelítések bizonyos körülmények között kissé eltérhetnek..

A szindrómának három formája van:

  1. Triszómia. A szindróma leggyakoribb típusa. Megkülönbözteti egy extra kromoszóma jelenléte 21 párban, ami megzavarja az agy működését. Ez az anomália rendellenes sejtosztódással társul egy petesejt vagy spermasejt fejlődése során. A tojásképződés során gyakran a kromoszómák nem disszjunkciója okozza. Az eredmény negatív hatással van az összes agysejtre..
  2. Áthelyezés. A betegség transzlokációs formája meglehetősen ritka. Ezzel az egyik kromoszóma egy töredéke elmozdul a másik felé, vagy enyhe eltérés a kezdeti helyétől. Az ilyen mutáció hordozója egy férfi, amely miatt a szindróma átadása csak az apa oldaláról fordulhat elő..
  3. Mozaikosság. Ez a típusú szindróma az esetek csupán 1% -ában fordul elő, ami a legritkább. Ez csak néhány sejtben 47 kromoszóma jelenlétében különbözik, míg a többiben 46. Ilyen anomáliát a sejtosztódás hibája okoz a magzat születése után az anya petesejtjében. Ez gyakran a meiózis megsértésével jár. Az ilyen típusú szindrómában szenvedő gyermekek agya kissé fejlettebb..

A szindróma formákra osztása nem az egyetlen módszer a betegség osztályozására. Ezenkívül az orvostudományban megkülönböztetik a Down-szindróma fokozatait, leírva a gyermek mentális retardációjának súlyosságát. Ezek közül 4 van:

  • Könnyűsúlyú;
  • Mérsékelt;
  • Nehéz;
  • Mély.

A gyenge fokozat nem annyira ijesztő, mert az ezzel szembesülő gyerekek szinte megkülönböztethetetlenek a körülöttük élőktől, és képesek elérni céljaikat. A mérsékelt megnehezíti a gyermek életét. Nehéz és mély megfosztja az embert minden lehetőségetől, hogy teljes mértékben felismerje a történteket és megtervezze a jövőt. Ezért nagyon fontos a kromoszóma-rendellenességek időben történő azonosítása és a kezelés megkezdése anélkül, hogy megvárnánk a patológia növekedését..

Annak a valószínűsége, hogy egy Down-szindrómás nő teherbe esik, kevesebb, mint 50%. E tekintetben a férfiak sokkal rosszabb helyzetben vannak - csak elszigetelt esetekben válhatnak apává. Ennek oka a nemi szervek részleges diszfunkciója..

Az okok

A Down-szindrómával kapcsolatos számos kérdésre adott válasz továbbra sem ismert, és előfordulásának okai sem kivételek. Ennek ellenére az orvosok továbbra is aktívan kutatják ezt a betegséget, rendszeresen megtanulnak valami fontosat és újat. Talán hamarosan sokkal többet fog tudni róla..

A szindróma kialakulásának fő oka az öröklődés. A szülőktől függ, hogy gyermekük ilyen szörnyű betegségben szenved-e. Ugyanakkor a tudósok biztosak abban, hogy a szülők környezeti tényezője vagy életmódja a megtermékenyítés előtt és a csecsemő terhessége alatt nincs hatással a betegség kialakulásának valószínűségére. Ezért nincs anya vagy apa közvetlen hibája, és minden önjelölés abszolút értelmetlen..

Ha részletesebben az örökletes okokról beszélünk, akkor ezek a szülők életkorához kapcsolódnak, és nem csak az egyetlen tényező nyomja ezt a problémát. Összesen 5 pont különböztethető meg, amelyek betegséghez vezethetnek, amelyek a tudósok által ismertek:

  1. A szülők életkora. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás csecsemő kockázata. A valószínűség évről évre növekszik, ami miatt sok nő nem késlelteti a terhességet és hamarabb szülhet. Célszerű ezt 35 éves kora előtt megtenni. Apa életkora sem kevésbé fontos - ha 40 felett van, akkor a kockázatok is megnőnek.
  2. Baleset a terhesség kialakulásában. A szervezetben rengeteg különböző folyamat megy végbe, bármelyikben bekövetkezhet egy váratlan hiba, amely kellemetlen rendellenességekhez vezet. A Down-szindróma az egyik ilyen. A férfi és a női ivarsejt kölcsönhatásának véletlenszerű egybeesése, valamint a terhesség kialakulásának első szakaszai eredményeként merülhet fel..
  3. Folsav hiánya. Ennek az összetevőnek az elégtelen mennyisége zavarokat okozhat a test belsejében, ami különösen veszélyes csecsemő hordozása vagy fogantatása során. Ezt a tényt azonban a tudósok még nem bizonyították, és az állítólagosra utal. Ez azonban továbbra is betegséget okozhat..
  4. A betegség jelenléte az előző gyermekeknél. Ha a szülőknek már volt ilyen szindrómájú kisbabájuk, akkor kissé nagyobb annak a valószínűsége, hogy egy másik gyermek fogantatásakor újra találkoznak egy ilyen problémával. Ennek oka az a tény, hogy egy ilyen eredmény okai mindenképpen bekövetkeznek, amit egy korábban született csecsemő is bizonyít.

Mindezek a tényezők külön figyelmet érdemelnek. Ha jelen vannak egy olyan gyermek életében, aki gyermekvállalás mellett dönt, feltétlenül látogassa meg a genetikát, hogy elvégezze az összes szükséges vizsgálatot és beszéljen az egészséges csecsemő valószínűségéről. De meg kell érteni, hogy még abban az esetben sem, ha az életben bármilyen oka van a Downismus előfordulásának, a születendő gyermek jó egészsége nem garantálható.

A DL Down, felfedve a downizmust, először "mongolizmusnak" nevezte. Ennek oka a beteg emberek epicanthus volt, amely hasonlított a mongoloid faj embereinek megjelenésére..

Tünetek

A szindróma orvosi leírása meglehetősen világos és specifikus megnyilvánulásokat tartalmaz, amelyek lehetővé teszik annak kimutatását a gyermekeknél a születés után azonnal. De a modern technológia sokkal könnyebbé tette az orvosok és a betegségben szenvedő gyermekek szüleinek életét. Lehetővé teszik a Down-szindróma kialakulásának meghatározását egy olyan gyermeknél, aki még a méhben van. Ugyanakkor a tünettan más lesz, de ez nincs negatív hatással a betegség kimutatásának hatékonyságára.

Tünetek terhesség alatt

A betegség kialakulásának néhány jele az ultrahangon már a terhesség első trimeszterében megfigyelhető, de mindegyikhez külön diagnózis szükséges, amely megerősíti jelenlétüket. Egyetlen orvos sem tudja azonnal és száz százalékban elmondani a lehetséges Downismust jelző tünetek jelenlétét.

Az anyaméhben az ezzel a szindrómával rendelkező csecsemőnek a következő tünetei lehetnek:

  • Az orrcsont teljes hiánya;
  • A vállakban és a csípőben meglehetősen rövid csontok;
  • Csökkent kisagy, nem elég nagy homloklebeny az agyban;
  • Megvastagodott gallér tér;
  • Zavarok a szív munkájában;
  • Hyperechoikus pontok a szíven;
  • A choroid plexus daganatai;
  • Megnagyobbodott vesemedence;
  • Bél hiperechogenitása;
  • A duodenum fertőzése.

Ezen tünetek egyike sem lehet pontos bizonyíték a Down-szindróma kialakulására a magzatban. Jelenlétükkel is teljesen egészséges lehet a gyermek. Azonban még mindig érdemes elgondolkodni és elvégezni az összes szükséges diagnosztikát a kezeléssel együtt annak érdekében, hogy a jövőben elkerüljük a baba egészségi problémáit..

Tünetek a születés után

Az újszülöttek jelei nyilvánvalóbbak, de jelenlétük sem jelenti azt, hogy a baba lefelé mutat. Ha megtalálják őket, akkor sürgősen vigyék el a gyereket orvoshoz, és mondja el a gyanúját. Ezt követően különféle genetikai tesztekre irányítják, amelyek segítenek pontos választ adni, ha ilyen szindrómája van..

Ezek a tünetek a következő jelenségeket és rendellenességeket tartalmazzák:

  • Az arc, a fejtámla vagy az orr síkja;
  • A mellkas, a fül deformációja;
  • A koponya, az orr, a végtagok elégtelen hossza;
  • Bőrredő jelenléte a nyakon, amelynek hossza viszonylag rövid;
  • Rövid lábujjak, alacsony phalanx fejlődéssel társítva;
  • Keresztirányú tenyérredő;
  • A kisujj enyhe görbülete;
  • Nagy távolság az első és a második lábujj között;
  • Szokatlan ívszerű szájpadlás, gyakran nyitott szájjal
  • A barázdák jelenléte a nyelv felületén;
  • Pigmentált foltok a szem íriszén;
  • Strabismus, mongoloid szemek;
  • Hiper-mozgatható ízületek;
  • Az izomszövet hipotonitása;
  • Szívbetegségek;
  • Veleszületett vérszegénység;
  • Pszichés eltérések;
  • A duodenum szűkülete vagy túlnövekedése.

Ha a csecsemő Downismusban szenved, akkor valószínűleg a születés pillanatától kezdve szinte az összes felsorolt ​​tünet jelentkezik nála. A betegség jellege olyan, hogy már a magzati képződés szakaszában elkezd megnyilvánulni, ami sokkal könnyebbé teszi a felismerését. Meg kell jegyezni, hogy általános iskolás korban felnövekedve a gyermekek kialakulhatnak: szürkehályog, fogászati ​​problémák, szellemi retardáció, dadogás, csökkent immunitás, valamint elhízás.

Down vezetékneve összhangban áll az angol down ("down") szóval, ezért sokan tévesen úgy vélik, hogy a betegséget az intelligencia csökkenése miatt nevezték el.

Előrejelzés

Az ilyen betegséggel szembesülő gyermekek teljesen másképp élhetnek. Mindez a mentális fejlődésükre gyakorolt ​​negatív hatás mértékétől és a kezelés hatékonyságától függ, amely magában foglalja a csecsemővel folytatott rendszeres foglalkozásokat. A legtöbb esetben a gyerekek elég jól élhetnek. Képesek tanulni, még a társaiktól való bizonyos lemaradás sem válik ilyen komoly problémává. Sokan járnak, olvasnak, írnak és más mindennapi feladatokat teljes mértékben teljesítenek. A beszéd nehéz lehet, de a legtöbb gyermek megtanulhatja kifejezni magát és beszélni másokkal. Ezért néha ilyen problémával küzdő gyermekeket nem küldenek speciális iskolába, inkább egy közönséges általános oktatási intézményt választanak. Felnőttként néhányan családot alapíthatnak, erős kapcsolatot teremthetnek az ellenkező nem képviselőjével. Természetesen nem a mindennapi élet szokásos ábrázolásáról beszélünk, de ez szinte teljes lehet.

Sajnos a prognózis nem olyan pozitív, mint sok szülő szeretné. Gyakran a csecsemők egy sor súlyosabb problémával szembesülnek, mint a fejlődés késése és a kommunikáció nehézségei. Közöttük:

  1. Demencia - a Down-szindrómás demencia kialakulásának valószínűsége meglehetősen magas, sok idősebb beteg szembesül vele, gyakrabban 40 éves kora előtt fordul elő.
  2. Fertőzések - a beteg gyermekek immunitása nagyon gyenge, ezért hajlamosak különféle fertőző betegségekre, amelyek károsíthatják egészségüket.
  3. Emésztési rendellenességek - a Downism-ben a bélre gyakorolt ​​hatás elég súlyos lehet, így nagyon megnehezíti a beteg életét.
  4. Szívelégtelenség - a betegségben szenvedő gyermekek több mint 50% -a veleszületett szívelégtelenségben szenved, amelyek néha szomorú következményekhez vezetnek, és műtétet igényelhetnek.
  5. Leukémia - egyes gyermekkorú betegeknél a leukémia nyilvánul meg, amely rosszindulatú betegségekhez kapcsolódik és rendkívül veszélyes lehet.
  6. Gyenge csontok - az elmaradott csontok komoly problémává válnak, amely különleges megközelítést igényel az életmód és a csecsemő maximális biztonsága szempontjából.
  7. Érzékszervi problémák - a szindrómában szenvedők egy része súlyos halláskárosodásban vagy látásromlásban szenved.
  8. Apnoe - A legtöbb ilyen állapotban szenvedő ember alvási apnoét tapasztal, ami a légzés rövid távú leállítása, és a mellkas deformációjával jár..
  9. Elhízás - minden Down-szindrómában szenvedő ember hajlamos a túlsúlyra, ezért sokan nem tudják elkerülni az elhízást.
  10. Várható élettartam - a legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermekek felnőttkorukig élnek, gyakran ez az érték eléri az 50 évet, amely után halál bekövetkezik, de ez nem annyira.

A betegség egyéb megnyilvánulásai nincsenek kizárva. Például epilepsziás rohamok. Minden nagyon egyedi lehet, valamint a fő tünetektől függően, amelyekből a jövőben különféle komplikációk származnak..

Néhány Down-szindrómás embernek sikerült diplomát szereznie. Szembetűnő példa a spanyol P. Pineda.

Diagnosztika

Az időben történő diagnózis korai stádiumban segít azonosítani a betegség jelenlétét a csecsemőben. Minél előbb ez megtörténik, annál nagyobb eséllyel lesznek a szülők befolyásolni gyermekük jövőjét. Ehhez különféle orvosi technikákat alkalmaznak. Ha a baba már megszületett, és a szülők gyanúja merül fel Down-szindrómában, akkor csak orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben elegendő egy alapos kivizsgálás, valamint egy genetikai teszt elvégzése, amely után végső diagnózist állítanak fel. Néha az orvosok közvetlenül a beszélgetés után meg tudják mondani, hogy a betegnek van-e ilyen betegsége.

A diagnózis nehezebb a terhesség alatti vizsgálatokkal. A betegség meghatározásához hozzárendelhető:

  • Ultrahang - a szindróma egyes jelei már a terhesség 2. trimeszterében felismerhetők annak segítségével;
  • Amniocentesis - a magzatvíz elemzése, amelyet a has speciális tűvel történő szúrásával vizsgálnak;
  • Korionbiopszia - a magzat külső héjának szövetdarabjának vizsgálata; a módszer megvalósításához speciális hasi lyukasztású tűt is alkalmaznak;
  • Kordocentézis - A magzati köldökvér ellenőrzése lehetővé teszi, hogy ellenőrizze a Downism jeleit a magzatban a vérben.

Kombinált szűrővizsgálatokat alkalmaznak leggyakrabban terhes nő magzatának vizsgálatára. Számos tesztet tartalmaznak a standard ultrahangtól a vénás vér bizonyos paramétereinek specifikusabb vizsgálatáig. A terhesség szigorúan meghatározott időközönként végzik az 1., 2. és 3. trimeszterben. Az eredmények alapján az orvosok pontosan meghatározhatják, hogy a gyermeknek van-e ilyen szindróma, mert tisztában lesznek minden kromoszóma hibával.

A Down-szindróma nemzetközi napját március 21-én ünneplik. Ez az esemény először 2006-ban történt, és éves lett.

Kezelés

Fontos megérteni, hogy egyetlen kezelés nem teszi egészségessé a gyermeket. A szindrómát semmilyen orvosi intézkedéssel nem lehet leküzdeni. Ezért minden terápia célja a beteg életének és képzésének normalizálása. Ehhez különféle kategóriájú szakemberek vesznek részt. De a legfontosabb egy ilyen gyerek számára a szülők segítsége, amelyek nélkül nem tudnak megbirkózni..

Ha gyógyszerek szedéséről beszélünk, akkor ezek támogathatják a központi idegrendszer fejlődését. Ehhez olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek segítenek javítani az agy vérkeringését. A leghatékonyabbak:

  • Piracetam;
  • Cerebrolizin;
  • "Aminalon".

A gyermekeknek azt is javasoljuk, hogy rendszeresen vegyenek be B csoportba tartozó vitaminokat. Meg lehet őket szerezni a gyógyszertárakban vásárolt speciális komplexekből vagy rendszeres ételből. Ezért a szülőknek gondolkodniuk kell az étrend beállításán..

Nagyon fontos, hogy a babának megadjuk a szükséges gondozást. A szülőknek figyelniük kell rá, segíteniük kell alkalmazkodniuk a körülötte lévő világhoz, és elfogadni a jelenét is. Semmi esetre sem szabad neki kiabálni, vagy negatív érzéseket mutatni. Ösztönözni kell egy ilyen gyermek függetlenség utáni vágyát, mert hasznos elem az állapotának javításához.

A szülők feladata az is, hogy minél komolyabban figyelemmel kísérjék cselekedeteit és állapotát. A betegség megnyilvánulásai, valamint a lehetséges szövődmények meglehetősen veszélyesek. Ezért óvatosnak kell lennie, és a legkisebb eltérés esetén orvoshoz kell fordulnia. De még abban az esetben is, ha minden a szokásos módon zajlik, a megbeszélt gyakorisággal kell kórházba mennie különféle vizsgálatok elvégzésére.

Javasoljuk, hogy forduljon szakemberhez, hogy foglalkozzanak a beszéd, a motoros készségek, a kommunikációs készségek, valamint a mindennapi képességek fejlesztésével. Az ilyen funkciókat a szülők maguk is elvégezhetik, de a szakemberek sokkal gyorsabban és jobban képesek lesznek rá, mert ismeri a helyes megközelítést, és nem annyira függenek a személyes érzésektől vagy érzelmektől.

Evelina Bledans, Lolita, Borisz Jelcin, Irina Khakamada lányának gyermekei - mindezek a híres emberek önállóan Down-szindrómás gyermekeket nevelnek.

Van-e hatékony megelőzés

A Down-kór okainak ismeretében meg lehet érteni, hogy egyetlen megelőzés sem lesz elég hatékony. Ennek ellenére ott van, és hasznos lehet. Elég, ha 35 évesnél fiatalabb gyermekeink vannak, vitaminokat szednek folsavval, és konzultálnak egy genetikussal, mielőtt teherbe esnek. Nincs más módja annak, hogy megvédje leendő gyermekét.